Thrombocythémie essentielle (TE)

Qu’est-ce que la thrombocythémie essentielle (TE)?

La TE survient lorsque la moelle osseuse produit trop de plaquettes (cellules qui permettent au sang de coaguler) et que le nombre de plaquettes est constamment élevé.

 

Qui touche-t-elle?

Principalement les personnes âgées de 50 à 70 ans, même si elle peut également toucher les personnes plus jeunes. Les femmes en sont plus fréquemment atteintes que les hommes.

 

Comment la diagnostique-t-on?

Dans le cadre de tests du sang et de la moelle osseuse, les médecins sont à l’affût d’un nombre de plaquettes constamment élevé afin de détecter la TE. En temps normal, le nombre de plaquettes varie de 150 000 à 400 000 par microlitre de sang; dans le cas d’un patient atteint de TE, ce nombre peut être beaucoup plus élevé. Votre médecin écartera toute autre cause pouvant expliquer un nombre de plaquettes élevé. Par la suite, il vous fera passer d’autres tests, comme une analyse de la moelle osseuse et un test de mutation génétique. Une fois votre diagnostic confirmé, il se peut que votre médecin vous suggère de subir d’autres analyses sanguines afin de vérifier votre état de santé et de déterminer si certains de vos organes, dont le foie et les reins, fonctionnent correctement.

 

Quels sont les symptômes de la TE?

Étant donné que votre moelle osseuse produit trop de plaquettes, des caillots sont plus susceptibles de se former dans votre sang (thrombose) et d’ainsi bloquer la circulation sanguine dans une veine ou une artère, ce qui peut entraîner un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Il se peut même que vous soyez plus à risque de saigner de façon excessive. Parmi les autres symptômes courants de la TE qui peuvent se manifester en raison des changements qui se produisent dans votre sang, on compte:

  • Migraines ou maux de tête persistants à répétition
  • Problèmes visuels
  • Sensation de tête légère et étourdissements
  • Démangeaisons cutanées (également connues sous le nom de prurit) ou autres sensations cutanées inhabituelles
  • Saignements anormaux, dont : des saignements de nez fréquents ou importants, des saignements fréquents ou importants des gencives, des menstruations importantes, des saignements prolongés après une coupure ou une blessure mineure, des ecchymoses sans raison apparente
  • Obstruction des petits vaisseaux sanguins des doigts et des orteils, ce qui entraîne les symptômes suivants : sensation de fourmillement, de brûlure ou de pulsation dans les mains et aux pieds, rougeurs aux mains et aux pieds, doigts ou orteils froids ou bleus

Dans le cadre d’une étude, 304 patients atteints de TE ont été questionnés à propos de leurs symptômes les plus significatifs. D’après les résultats, 72 % d’entre eux ont signalé ressentir de la fatigue et 41 % ont mentionné des sueurs nocturnes ainsi que des douleurs osseuses. Parmi les autres symptômes, on retrouve les démangeaisons (40 %), la fièvre (9 %), la douleur à la rate (9 %) et la perte de poids (7 %).

 

Qu’est-ce qui est à l’origine de la TE?

On ignore ce qui est à l’origine de la TE.

Par contre, on sait depuis peu que certaines mutations peuvent modifier l’activité des voies de signalisation. Chez environ 50 % des personnes atteintes de TE, la protéine connue sous le nom de JAK2 (abréviation de Janus kinase), qui régule la production des cellules sanguines, a subi une mutation. Environ 5 % des patients atteints de TE présentent une mutation du gène MPL. Pour ce qui est de la mutation du gène CALR, on la retrouve chez environ 30 % des patients.

Ces mutations ne sont pas présentes à la naissance; elles se forment plutôt au fil du temps. Par contre, une forme rare de la TE est héréditaire. Elle est vraisemblablement attribuable à une mutation génétique. Pour cette raison, les membres de certaines familles sont plus susceptibles d’être atteints de cette maladie que d’autres.

Si vous ne présentez aucun symptôme, votre médecin se contentera peut-être de surveiller votre état pendant un certain temps. Vous subirez des examens médicaux et des analyses sanguines régulièrement afin de surveiller l’évolution de la maladie.

De plus amples renseignements sur la prise en charge de la TE sont disponibles ici

 

Quel est le pronostic?

La TE est une maladie incurable. Cependant, la maladie, si elle est traitée, peut demeurer stable très longtemps. La TE peut évoluer en myélofibrose (MF, myélofibrose consécutive à une thrombocythémie essentielle ou MCTE), mais cela se produit rarement. Il existe un risque relativement faible (< 1 %) de voir la TE évoluer en leucémie myéloïde.