Glossaire

Cellules sanguines: Elles se forment à partir de cellules souches dans la moelle osseuse. Il en existe trois types : les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes.

  • Globules blancs: Leur rôle est de combattre les infections et les maladies. Il en existe plusieurs types, dont les neutrophiles et les lymphocytes. Chaque type de globules blancs joue plusieurs rôles permettant à l’organisme de combattre les infections.
  • Globules rouges: Elles transportent l’oxygène dans le sang et l’acheminent partout dans l’organisme.
  • Plaquettes: Elles permettent au sang de coaguler.

Moelle osseuse: Le gène de la calréticuline (CALR) a été découvert en 2013 et, bien qu’il ne soit pas encore totalement compris, l’on sait que les mutations dans le gène CALR entraînent la production d’une quantité excessive de plaquettes. On la retrouve chez environ 24 % des personnes atteintes de MF et 30 % des personnes atteintes de TE.

Mutation du gène de la calréticuline (CALR): Le gène de la calréticuline (CALR) a été découvert en 2013 et, bien qu’il ne soit pas encore totalement compris, l’on sait que les mutations dans le gène CALR entraînent la production d’une quantité excessive de plaquettes. On la retrouve chez environ 24 % des personnes atteintes de MF et 30 % des personnes atteintes de TE.

Hémoglobine: Protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène.

Voie JAK: La voie Janus kinase, de son nom complet, est composée d’une chaîne de signaux liés à la production de cellules sanguines. Lorsque la chaîne est perturbée, on parle alors de dérèglement de la voie JAK et ce phénomène entraîne la formation de NMP.

Molécule JAK2: Molécule présente dans l’organisme de tout être humain dont la tâche est d’assurer la transmission des messages au sein d’une cellule.

Mutation JAK2V617F: Changement se produisant dans la molécule JAK2 qui provoque le dérèglement de la voie JAK. On retrouve la mutation JAK2V617F chez 90 à 95 % des personnes atteintes de polycythémie vraie (PV), chez environ 60 % des personnes atteintes de thrombocythémie essentielle (TE) et chez 50 à 60 % des personnes atteintes de myélofibrose primitive (MF).

Mutation du gène MPL: Changement se produisant dans le gène MPL qui provoque la production de plaquettes par les cellules souches, et ce, même lorsqu’on les retrouve en quantité suffisante, entraînant ainsi une quantité excessive de plaquettes. On retrouve la mutation du gène MPL chez 5 à 10 % des patients atteints de MF et chez 5 % des personnes atteintes de TE.

Chromosome Philadelphie: Immature cells that can develop in the bone marrow. Stem cells are able to develop into many different cell types, including blood cells. They can keep dividing, developing into mature blood cells to replenish cells in the body.

Cellules souches: Cellules immatures qui peuvent se former dans la moelle osseuse. Les cellules souches peuvent se transformer en une variété de cellules différentes, notamment en cellules sanguines. Elles peuvent continuer à se diviser, se transformant ainsi en cellules sanguines matures, en vue de renouveler les cellules de l’organisme. (MF).