Polycythémie vraie (PV)

Qu’est-ce que la polycythémie vraie (PV)?

La PV est un trouble de la moelle osseuse qui entraîne la surproduction de globules rouges (la production des globules blancs et des plaquettes augmentent également). Ces globules rouges supplémentaires rendent le sang trop épais.

 

Qui touche-t-elle?

La PV peut survenir à tout âge, mais les personnes âgées de plus de 50 ans sont plus susceptibles d’en être atteintes. Les hommes sont légèrement plus susceptibles d’être atteints de PV.

 

Comment la diagnostique-t-on?

Les échantillons sanguins des personnes atteintes de PV contiennent trop de globules rouges. D’autres analyses sanguines visant à mesurer la concentration de substances comme l’acide urique et l’oxygène contribuent également à la pose d’un diagnostic de PV. Il se peut que vous ayez également à subir un test pour vérifier que votre sang coagule normalement. Il se pourrait que vous passiez des radiographies thoraciques, des échographies abdominales et des tomodensitométries afin d’écarter d’autres maladies et de déterminer la taille de votre rate ainsi que de votre foie, qui peuvent s’hypertrophier à cause de la PV. Enfin, votre médecin procédera à des tests cytogénétiques (portant sur les chromosomes des cellules sanguines) pour vérifier si le gène JAK2V617F a muté, ce qui est le cas chez 90 à 95 % des gens atteints de PV.

 

Quels sont les symptômes de la PV?

Initialement, bon nombre de personnes sont asymptomatiques, la PV étant souvent décelée lors d’analyses sanguines. Les symptômes qui surviennent évoluent graduellement au fil du temps. Des caillots sont plus susceptibles de se former dans votre sang si celui-ci est épais. Cela augmente la probabilité que des artères et des veines s’obstruent, ce qui fait que vous êtes plus à risque de subir un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Les caillots sanguins sont une complication courante de la PV. Environ 30 % des personnes atteintes par cette maladie en présentent. Étant donné qu’un sang plus épais circule plus lentement qu’il le devrait dans l’organisme, il se peut qu’il n’arrive pas à oxygéner vos organes suffisamment, ce qui peut entraîner d’autres problèmes graves comme l’angor de poitrine ou l’insuffisance cardiaque (incapacité du cœur à pomper assez de sang dans votre organisme, ce qui entraîne dans symptômes comme la fatigue). Ainsi, en raison de la production compensatoire de globules rouges dans la rate, jusqu’à 75 % des personnes atteintes de PV présenteront une rate hypertrophiée (splénomégalie). Le volume du foie de certaines personnes peut également augmenter. En raison des changements subis par votre organisme, il se peut que vous remarquiez les symptômes suivants:

  • Maux de tête
  • Vision trouble
  • Étourdissements
  • Fatigue
  • Transpiration et sueurs nocturnes
  • Démangeaisons cutanées (également connues sous le nom de prurit)
  • Érythromélalgie – sensation de brûlure intense et température cutanée plus élevée, généralement au niveau des pieds et des mains
  • Douleur osseuse
  • Goutte (inflammation du gros orteil ou du pied)
  • Symptômes associés à la splénomégalie, dont une douleur et de l’inconfort dans la région supérieure gauche de votre abdomen (sous les côtes), un sentiment de satiété, une perte d’appétit et la perte de poids qui en résulte.
  • Saignements et ecchymoses fréquentes
  • Rougeurs de la paume des mains et de la plante des pieds.

Dans le cadre d’une étude, 405 patients atteints de PV ont été questionnés à propos de leurs symptômes les plus significatifs. D’après les résultats, 85 % d’entre eux ont signalé ressentir de la fatigue et 65 % ont dit présenter des démangeaisons. Parmi les autres symptômes, on retrouve les sueurs nocturnes (49 %), la douleur osseuse (43 %), la fièvre (13 %), la perte de poids (10 %) et la douleur à la rate (4 %).

 

Qu’est-ce qui est à l’origine de la PV? 

On ignore ce qui est à l’origine de la PV. Par contre, cette maladie est très certainement liée à un dérèglement de la voie JAK/STAT, qui joue un rôle dans le processus de production des cellules sanguines dans la moelle osseuse. Chez presque tous les patients atteints de PV, la protéine connue sous le nom de JAK2 (abréviation de Janus kinase), qui régule la production de cellules sanguines, a subi une mutation.

Ces mutations ne sont pas présentes à la naissance; elles se forment plutôt au fil du temps. Il faut savoir que la PV n’est pas une maladie héréditaire et que les parents ne la transmettent pas à leurs enfants, même si elle maladie semble se déclarer plus fréquemment dans certaines familles.

 

Comment les symptômes sont-ils pris en charge?

Il se peut que votre médecin choisisse d’attendre et d’observer votre état pendant un certain temps sans prendre de mesure supplémentaire, surtout aux stades précoces de la maladie.
De plus amples renseignements sur la prise en charge des symptômes sont disponibles, ici.

 

Quel est le pronostic?

Dans environ 15 % des cas, la PV évolue vers la myélofibrose (MF, également connu sous le nom de myélofibrose consécutive à une polycythémie vraie ou MCPV) et peut également, bien que ce soit plus rare, devenir une leucémie myéloïde aiguë, deux maladies plus graves. Cependant, la plupart de patients atteints de PV ne présentent aucune complication avant un bon moment. Il est même probable qu’elle n’ait aucune influence sur votre espérance de vie, à condition que vos symptômes fassent l’objet d’une surveillance et qu’ils soient pris en charge.