Tests de dépistage des NMP

Poser un diagnostic de NMP est un processus qui prend souvent un certain temps, notamment parce qu’il se peut qu’aucun symptôme ne se déclare au cours des stades précoces de la maladie. Dans certains cas, il est possible que les symptômes que vous présentiez, dont la fatigue, soient attribués à d’autres maladies.

Votre médecin devra alors réaliser plusieurs tests avant que vous receviez un diagnostic définitif de NMP. Il se peut que vous ayez à subir plusieurs analyses afin de déterminer précisément de quelle forme de NMP vous êtes atteint. Votre maladie ne sera prise en charge que par la suite. Ces étapes permettent de s’assurer que votre plan de traitement est bien celui qui vous convient le mieux. Il vous faudra également subir des analyses sanguines de façon régulière afin de surveiller l’évolution de votre maladie.

Quelques-uns des tests que vous pourriez subir.

1. Examen physique

Les médecins procéderont d’abord à un examen physique afin de déceler des symptômes associés à la NMP, comme la splénomégalie (hypertrophie de la rate). Ils s’enquerront également de vos symptômes et de votre mode de vie.

2. Formule sanguine complète

Votre médecin prélèvera un échantillon de sang pour vérifier votre nombre de globules rouges et de plaquettes ainsi que le nombre et le type de globules blancs. Il vérifiera également la quantité d’hémoglobine présente dans vos globules rouges et la proportion de globules rouges dans l’échantillon. C’est ce qu’on appelle un hémogramme ou une formule sanguine complète.

3. Ponction par aspiration et biopsie de la moelle osseuse.

On insère une aiguille creuse dans la partie arrière de l’os de votre hanche (parfois à l’avant de cet os ou dans le sternum) pour prélever un échantillon de moelle, la substance spongieuse qui se trouve dans vos os. Il se peut également que vous subissiez une biopsie de la moelle osseuse, qu’on effectue exactement de la même façon, mais qui exige le prélèvement d’un fragment d’os ainsi que du fluide et des cellules que l’on trouve dans la moelle osseuse.

Cet échantillon sera examiné en laboratoire. Les cellules de la moelle osseuse d’un patient atteint de NMP ont une apparence qui se distingue des cellules saines et il se peut qu’elles soient trop ou pas assez nombreuses. La moelle osseuse pourrait également contenir trop de fer ou présenter une concentration ferrique trop faible. La moelle osseuse pourrait présenter des signes d’infection; du tissu fibreux ou cicatriciel pourrait également l’avoir remplacée.

La plupart des gens ont déjà subi des analyses sanguines, mais il est probable que vous n’ayez jamais subi d’analyses de la moelle osseuse. Vous subirez d’abord une anesthésie locale afin de rendre la région où l’échantillon sera prélevé insensible. Par la suite, l’infirmière insérera l’aiguille creuse avec laquelle elle prélèvera l’échantillon. Il se peut que vous entendiez un craquement lorsque l’aiguille pénétrera l’os. Bien que cela puisse vous paraître inquiétant, ce son est tout à fait normal. Vous pourriez également ressentir une pression et peut-être de la douleur. Lors d’une ponction par aspiration, il se peut que vous ressentiez brièvement une douleur vive se propageant le long de votre jambe pendant le prélèvement de l’échantillon.

L’intervention dure habituellement environ 20 minutes. Il se peut qu’une ecchymose se forme au site d’insertion et que vous ressentiez une raideur à la hanche ou qu’elle soit enflée pendant quelques jours.

4. Test cytogénétique et analyse moléculaire

On examine les cellules de votre sang ou de votre moelle osseuse au microscope afin de déceler la présence du chromosome Philadelphie, une anomalie chromosomique qui peut entraîner un diagnostic de leucémie myéloïde chronique (LMC) au lieu d’un diagnostic de TE, de PV ou de MF. D’autres analyses moléculaires permettront de détecter les mutations des gènes JAK2V617F (JAK2), CALR (calréticuline) et MPL, qui sont associées aux NMP.

Composer avec les divers tests

Tout test médical peut engendrer de l’anxiété. En ce qui concerne les tests associés aux NMP, qui sont nombreux, ils peuvent constituer une source importante de stress. Vous aurez sans doute à en passer plusieurs avant que votre médecin puisse vous donner un diagnostic. Voici quelques conseils qui vous permettront de composer avec cette source d’anxiété.

  • Parlez à votre médecin. Demandez-lui de vous expliquer en quoi les tests consisteront, ce qu’on cherche à détecter en les effectuant et dans combien de temps vous obtiendrez les résultats. Le fait de savoir à quoi vous attendre devrait vous rassurer un peu.
  • Obtenez du soutien. Faites part de vos inquiétudes à vos amis ou aux membres de votre famille, qui peuvent vous offrir leur soutien en vous écoutant et en vous accompagnant chez le médecin.
  • Effectuez des exercices de détente. Effectuez des exercices de respiration pourrait suffire à vous calmer. Respirez par le nez en prenant de grandes inspirations avec le ventre, comptez jusqu’à trois et expirez pendant six secondes. Respirer de cette façon pendant quelques minutes permettra de réduire votre anxiété, que ce soit pour vous calmer lors de l’examen ou chaque fois que vous commencez à vous inquiéter.
  • Prévoyez des récompenses. Si vous avez horreur des tests, il pourrait être bénéfique de planifier une activité plaisante à faire après ceux-ci à titre de récompense. Gardez à l’esprit qu’il se pourrait que vous ressentiez de la fatigue, alors il vaudrait mieux ne pas planifier quelque chose de trop intense.