À propos des nous

Réseau canadien des NMP

FR-About-Us-Recptionist

A propos de la

Réseau canadien des NMP

Notre objectif est d’aider les Canadiens qui veulent en savoir plus sur les différents troubles sanguins connus sous le nom de néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) ou qui sont touchés par ces troubles.

Que sont les NMP ?

Néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) est le nom donné à un ensemble de maladies parfois appelées cancers du sang.

Les NMP prennent naissance dans la moelle osseuse – le tissu mou situé au centre des os où se créent les cellules sanguines. Chez une personne en bonne santé, la moelle osseuse fabrique des cellules sanguines souches qui, au fil du temps, se transforment en cellules sanguines matures – globules rouges, globules blancs ou plaquettes.

Chacune de ces cellules sanguines « matures » est essentielle au maintien d’une bonne santé. Les globules rouges transportent l’oxygène et d’autres substances aux tissus de l’organisme; les globules blancs combattent les infections et les maladies; les plaquettes contribuent à éviter la survenue d’hémorragies en causant la formation de caillots sanguins.

les tissus de votre corps ; les globules blancs combattent les infections et les maladies ; les plaquettes aident à prévenir les hémorragies en provoquant la formation de caillots sanguins.

Les NMP sont des troubles des cellules souches et se développent lorsque des cellules souches anormales produisent des quantités excessives d’un ou plusieurs de ces types de cellules sanguines. Comme ces cellules sanguines sont incapables de fonctionner correctement, elles peuvent déclencher de graves problèmes de santé si elles ne sont pas traitées et contrôlées.

Les NMP sont pratiquement inconnus chez les enfants, et très rares chez les jeunes adultes. Ces trois maladies touchent principalement les personnes âgées de plus de 50 ans.

Les différents types de NMP chroniques

Thrombocytémie essentielle (TE) Le TE (également connu auparavant sous le nom de thrombocytémie primaire) se produit lorsque la moelle osseuse produit plus de plaquettes que l’organisme n’en a besoin. Les plaquettes sont nécessaires pour aider le sang à coaguler, mais comme elles sont trop nombreuses, elles ne fonctionnent pas correctement chez les personnes atteintes de TE. Cela entraîne des complications graves, comme la thrombose – où l’excès de plaquettes provoque un caillot de sang qui bloque une veine ou une artère et empêche le sang de circuler – et des saignements excessifs.

Myélofibrose (MF) La MF est une maladie de la moelle osseuse. Il se produit lorsque des cellules souches anormales dans la moelle osseuse produisent trop de cellules matures, ce qui provoque une inflammation chronique et le développement d’un tissu cicatriciel (fibrose). Cette cicatrice signifie que la moelle n’est pas en mesure de produire suffisamment de cellules sanguines. Le foie et la rate compensent alors en produisant leurs propres cellules sanguines, ce qui les fait gonfler, ce qui peut entraîner une insuffisance hépatique. La MF peut également provoquer une anémie et des problèmes de saignement, et exposer les patients à un risque accru d’infections.

Polycythémie vraie (PV) Dans le cas du PV, trop de globules rouges sont produits (les globules blancs et les plaquettes sont également augmentés). L’augmentation des globules rouges rend le sang plus épais que la normale, ce qui signifie que les caillots se forment plus facilement. Environ 30 % des personnes atteintes de PV présentent des caillots sanguins. Ces

facilement. Environ 30 % des personnes atteintes de PV présentent des caillots sanguins. Cespeut, à son tour, provoquer des blocages dans les artères et les veines, entraînant des complications telles que des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux. Le sang plus épais ne circulant pas aussi rapidement dans le corps que le sang normal, les organes souffrent d’un manque d’oxygène. Cela entraîne à son tour d’autres problèmes graves comme l’angine de poitrine et l’insuffisance cardiaque.

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est également un NMP La LMC est une maladie hématologique chronique et progressive qui se caractérise par une production anormale de cellules sanguines par les cellules souches de la moelle osseuse. La plupart des personnes atteintes de LMC présentent une mutation génétique dans laquelle une partie du matériel génétique d’un chromosome est transférée à un autre chromosome. Le chromosome résultant est appelé chromosome de Philadelphie. Cette anomalie chromosomique entraîne une forte surproduction de globules blancs par la moelle osseuse.

Les types de NMP les moins courants sont les suivants:

  • Leucémie neutrophile chronique (LNC)
  • Leucémie chronique à éosinophiles (LCE) / syndrome hyperéosinophilique
  • Leucémie myélomonocytaire chronique (LMC)
  • Mastocytose systémique

Quelles sont les causes des NMP ?

Les causes des NMP ne sont pas claires. Il n’y a pas de facteur unique connu pour déclencher le PV ou le TE – ils sont très probablement causés par un certain nombre de facteurs différents. Le MF est légèrement différent car il peut se développer seul (idiopathique) ou, dans certains cas, se développer chez des personnes atteintes de TE ou de PV (connu sous le nom de MF secondaire).

Rôle des cellules souches: Les NMP sont souvent appelés « troubles monoclonaux des cellules souches du sang », ce qui signifie qu’ils résultent d’une modification (ou mutation) de l’ADN d’une seule cellule sanguine. Cette modification entraîne un développement anormal des cellules sanguines et une surproduction de cellules sanguines. Dans les NMP, la modification de l’ADN d’une seule cellule souche sanguine (également appelée mutation primaire) se généralise lorsque la cellule souche affectée se divise et produit des clones de cellules souches identiques, toutes présentant le même défaut.

Mutation des gènes: Un certain nombre de mutations génétiques ont été identifiées chez les personnes atteintes de NMP, notamment des mutations des gènes JAK2, MPL et CALR. Environ 50 à 60 % des patients atteints de MF présentent une mutation du gène JAK2, 24 % une mutation du gène CALR et 5 à 10 % une mutation du gène MPL. Environ 95 % des personnes atteintes de PV présentent une mutation du gène JAK2. Environ 60 % des personnes atteintes de TE présentent une mutation du gène JAK2, 30 % une mutation du gène CALR et 5 % une mutation du gène MPL.

Manque d’oxygène : Un autre type de polyglobulie, appelé polyglobulie secondaire, n’est pas lié à l’altération du gène JAK2, mais est causé par une exposition prolongée à de faibles niveaux d’oxygène. Si votre organisme n’a pas accès à suffisamment d’oxygène, il produit davantage d’une hormone appelée érythropoïétine (EPO), ce qui peut conduire à la production d’un plus grand nombre de globules rouges que la normale. Il en résulte un sang plus épais et un PV. Par conséquent, les personnes souffrant d’une maladie cardiaque ou pulmonaire grave risquent de développer une polyglobulie secondaire, tout comme les personnes qui fument, passent de longues heures en haute altitude ou sont exposées à des niveaux élevés de monoxyde de carbone.

Autres facteurs de risque connus pour les NMP

Un certain nombre de facteurs peuvent augmenter les risques de développer un NMP.

  • Produits chimiques et radiations. L’exposition à certains produits chimiques et aux radiations peut augmenter le risque, mais il est extrêmement rare que les niveaux de l’un ou l’autre soient suffisamment élevés pour provoquer une maladie.
  • Maladie auto-immune. Une étude a révélé que les antécédents de maladies auto-immunes étaient associés à une augmentation « modeste mais statistiquement significative » du risque de NMP.
  • Des antécédents familiaux. Bien que les NMP ne soient pas considérés comme héréditaires, une étude a révélé que les parents au premier degré de personnes atteintes de NPP présentaient un risque significativement accru de NMP, ce qui suggère que les membres de la famille proche sont plus susceptibles d’avoir des gènes qui les prédisposent aux NMP. Des groupes de familles atteintes de NMP ont également été signalés, ce qui suggère que la maladie peut être héréditaire chez certaines personnes.
  • Âge. Les NMP touchent principalement les personnes âgées de plus de 50 ans. Des mutations dans les cellules en division se produisent tout le temps, et les cellules saines disposent de mécanismes sophistiqués pour arrêter ces anomalies. Cependant, plus nous vivons longtemps, plus nous avons de chances d’acquérir des mutations qui peuvent contourner ces protections. C’est pourquoi les NMP sont plus fréquents chez les personnes de plus de 50 ans.
  • Sexe. L’ET touche deux fois plus de femmes que d’hommes. Le PV touche un peu plus d’hommes que de femmes, tandis que le MF touche à peu près autant d’hommes que de femmes.
  • Ethnie. Des études montrent que la MF est plus fréquente chez les Blancs que chez les personnes d’autres races. On observe également une prévalence accrue chez les juifs ashkénazes.

Les NMP sont-ils fréquents ?

La plupart des personnes qui reçoivent un diagnostic de NMP n’ont jamais entendu parler de cette maladie auparavant. On ne la retrouve pratiquement jamais chez les enfants et elle survient très rarement chez les jeunes adultes (particulièrement la MF et la PV). Les trois maladies touchent principalement les personnes de plus de 50 ans

Thrombocytémie essentielle (TE): La prévalence de la TE aux États-Unis en 2010 variait entre 39 et 57 cas par 100 000 habitants. Elle est plus fréquente chez les personnes de plus de 60 ans, même si 20 % des personnes atteintes de TE ont moins de 40 ans. L’âge moyen au moment du diagnostic se situe entre 65 et 70 ans. Elle est plus fréquente chez les femmes; deux fois plus de femmes que d’hommes reçoivent un diagnostic de TE.

Myélofibrose (MF): En 2010, aux États-Unis, la prévalence de la MF variait entre 3,6 et 5,7 cas par 100 000 habitants. Le diagnostic de MF peut être posé chez des patients de tout âge, mais il est plus fréquent chez les personnes de 60 à 70 ans; la MF touche à peu près le même nombre d’hommes et de femmes. Environ un tiers des personnes recevant un diagnostic de MF avait préalablement reçu un diagnostic de PV ou de TE. On l’appelle alors myélofibrose consécutive à une polycythémie vraie (MCPV) ou myélofibrose consécutive à une thrombocythémie essentielle (PET-MF).

Polycythémie vraie (PV): En 2010, la prévalence estimée de la PV aux États-Unis variait entre 45 et 57 cas par 100 000 habitants. On la retrouve très rarement chez les enfants et les jeunes adultes et plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes; elle touche principalement les personnes de plus de 50 ans.

Poser un diagnostic de NMP

Le diagnostic d’un NMP peut être difficile. Aux premiers stades, il n’y a souvent aucun symptôme, et même lorsque des symptômes apparaissent, comme la fatigue, ils peuvent souvent être confondus avec les signes d’autres maladies. Il n’est pas rare qu’un NMP soit détecté lors de tests pour des problèmes sans rapport. Les médecins utilisent une combinaison de tests de laboratoire, en examinant le sang et la moelle osseuse, et de tests physiques, pour diagnostiquer les NMP. Les tests typiques peuvent inclure

Un examen physique. Votre corps est examiné pour détecter tout ce qui semble inhabituel. Un médecin compilera également les antécédents de votre santé, toute information pertinente sur votre mode de vie et toute maladie ou traitement antérieur.

Formule sanguine complète. Un échantillon de sang est prélevé et contrôlé :

  • Le nombre de globules rouges et de plaquettes
    le nombre de globules blancs
  • La quantité d’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène) dans les globules rouges.
  • La part de l’échantillon de sang constituée de globules rouges.

Frottis de sang périphérique. On recherche dans un échantillon de sang

  • Des globules rouges en forme de goutte d’eau
  • Le nombre et les types de globules blancs.
  • Le nombre de plaquettes
  • La présence de cellules blastiques

Ponction par aspiration et biopsie de la moelle osseuse. On procède à un prélèvement de la moelle osseuse, de sang et d’un petit bout d’os en insérant une aiguille creuse dans l’os de la hanche ou le sternum. On examine ensuite le prélèvement afin de déceler toute cellule anormale.

Analyse cytogénétique. On observe les échantillons de sang ou de moelle osseuse au microscope afin de détecter certains changements dans les chromosomes, ce qui pourrait permettre de poser un diagnostic de certains troubles ou maladies, ou de les exclure.

Test de mutation génétique. Les échantillons de moelle osseuse et de sang sont analysés en laboratoire en vue de déceler des mutations génétiques. On retrouve souvent la mutation du gène JAK2 chez les patients atteints de polycythémie vraie, de thrombocythémie essentielle ou de myélofibrose primitive. Les patients atteints de thrombocythémie essentielle ou de myélofibrose primitive présentent des mutations des gènes MPL ou CARL.

Apprenez-en davantage sur chaque NPP:

  • Polycythémie vraie (PV)
  • Myélofibrose (MF)
  • Thrombocytémie essentielle (TE)

Les effets possibles des NMP sur les différentes parties du corps

Cerveau
L’épaississement du sang ou un nombre accru de plaquettes peut causer la formation de caillots sanguins dans les artères nuisant ainsi à l’approvisionnement en sang et en oxygène au cerveau. Ce phénomène peut entraîner un accident vasculaire cérébral.

Cœur
Dans le cas de la PV, une faible concentration d’oxygène dans le sang peut entraîner l’insuffisance cardiaque et l’angine (douleur à la poitrine).

Foie
En ce qui concerne la MF et la PV, le corps utilise d’autres organes, plutôt que la moelle osseuse, pour produire des cellules sanguines. Cela peut causer l’augmentation du volume du foie (hépatomégalie).

Rate
La MF et la PV touchent la moelle osseuse et sa capacité à produire des globules rouges. Par conséquent, la rate peut prendre la relève pour assumer la tâche, ce qui entraîne l’augmentation de son volume (splénomégalie). L’hypertrophie de la rate peut exercer une pression sur l’estomac, causant une sensation de satiété, des indigestions et la perte d’appétit, ce qui peut entraîner une perte de poids.

Sang
Dans le cas de la PV, les cellules sanguines supplémentaires circulent plus lentement et elles contribuent à épaissir le sang, ce qui peut causer la formation de caillots, des saignements excessifs et des ecchymoses. Dans le cas de la TE, la surproduction de plaquettes peut également entraîner la formation de caillots sanguins. De tels caillots peuvent nuire à l’approvisionnement en sang et en oxygène au cœur (pouvant causer une crise cardiaque), au cerveau (pouvant déclencher un accident vasculaire cérébral) aux poumons, aux reins et au foie. Dans le cas de la MF, les changements qui touchent les cellules sanguines tendent à entraîner une faible concentration d’oxygène dans les globules rouges, pouvant ainsi provoquer de l’anémie, une sensation de fatigue, un souffle court et de l’essoufflement chez les personnes atteintes.

Peau
Un taux de globules rouges plus élevé que la normale peut entraîner un teint rougeâtre ainsi que la rougeur de la paume des mains, de la plante des pieds, des lobes d’oreilles, des membranes muqueuses et des yeux. La transpiration excessive, particulièrement la nuit (sueurs nocturnes), et les démangeaisons (prurit) peuvent également être entraînées par les NMP; l’inflammation chronique est habituellement à l’origine de ces symptômes.

Mains et pieds
La PV et la TE peuvent toutes les deux entraîner une intense sensation de brûlure et accroître la température de la peau au niveau des pieds (et parfois au niveau des mains). Ce phénomène est appelé érythromélalgie.

Os
Le durcissement de la moelle osseuse et l’inflammation du tissu conjonctif entourant les os peuvent entraîner des douleurs intenses aux os ou aux articulations.

Articulations
Dans le cas de la MF, les cellules sanguines supplémentaires peuvent mener à une accumulation d’acide urique, entraînant une enflure douloureuse dans une articulation (arthrite goutteuse), habituellement le gros orteil.

FR-Gouty-Arthritis