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Que sont les NMP ?

Réseau canadien des NMP

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A propos de la

Réseau canadien des NMP

Notre objectif est d’aider les Canadiens qui veulent en savoir plus sur les différents troubles sanguins connus sous le nom de néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) ou qui sont touchés par ces troubles.

Que sont les NMP ?

Néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) est le nom donné à un ensemble de maladies parfois appelées cancers du sang.

Les NMP prennent naissance dans la moelle osseuse – le tissu mou situé au centre des os où se créent les cellules sanguines. Chez une personne en bonne santé, la moelle osseuse fabrique des cellules sanguines souches qui, au fil du temps, se transforment en cellules sanguines matures – globules rouges, globules blancs ou plaquettes.

Chacune de ces cellules sanguines « matures » est essentielle au maintien d’une bonne santé. Les globules rouges transportent l’oxygène et d’autres substances aux tissus de l’organisme; les globules blancs combattent les infections et les maladies; les plaquettes contribuent à éviter la survenue d’hémorragies en causant la formation de caillots sanguins.

les tissus de votre corps ; les globules blancs combattent les infections et les maladies ; les plaquettes aident à prévenir les hémorragies en provoquant la formation de caillots sanguins.

Les NMP sont des troubles des cellules souches et se développent lorsque des cellules souches anormales produisent des quantités excessives d’un ou plusieurs de ces types de cellules sanguines. Comme ces cellules sanguines sont incapables de fonctionner correctement, elles peuvent déclencher de graves problèmes de santé si elles ne sont pas traitées et contrôlées.

Les NMP sont pratiquement inconnus chez les enfants, et très rares chez les jeunes adultes. Ces trois maladies touchent principalement les personnes âgées de plus de 50 ans.

Les différents types de NMP chroniques

Thrombocytémie essentielle (TE) Le TE (également connu auparavant sous le nom de thrombocytémie primaire) se produit lorsque la moelle osseuse produit plus de plaquettes que l’organisme n’en a besoin. Les plaquettes sont nécessaires pour aider le sang à coaguler, mais comme elles sont trop nombreuses, elles ne fonctionnent pas correctement chez les personnes atteintes de TE. Cela entraîne des complications graves, comme la thrombose – où l’excès de plaquettes provoque un caillot de sang qui bloque une veine ou une artère et empêche le sang de circuler – et des saignements excessifs.

Myélofibrose (MF) La MF est une maladie de la moelle osseuse. Il se produit lorsque des cellules souches anormales dans la moelle osseuse produisent trop de cellules matures, ce qui provoque une inflammation chronique et le développement d’un tissu cicatriciel (fibrose). Cette cicatrice signifie que la moelle n’est pas en mesure de produire suffisamment de cellules sanguines. Le foie et la rate compensent alors en produisant leurs propres cellules sanguines, ce qui les fait gonfler, ce qui peut entraîner une insuffisance hépatique. La MF peut également provoquer une anémie et des problèmes de saignement, et exposer les patients à un risque accru d’infections.

Polycythémie vraie (PV) Dans le cas du PV, trop de globules rouges sont produits (les globules blancs et les plaquettes sont également augmentés). L’augmentation des globules rouges rend le sang plus épais que la normale, ce qui signifie que les caillots se forment plus facilement. Environ 30 % des personnes atteintes de PV présentent des caillots sanguins. Ces

facilement. Environ 30 % des personnes atteintes de PV présentent des caillots sanguins. Cespeut, à son tour, provoquer des blocages dans les artères et les veines, entraînant des complications telles que des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux. Le sang plus épais ne circulant pas aussi rapidement dans le corps que le sang normal, les organes souffrent d’un manque d’oxygène. Cela entraîne à son tour d’autres problèmes graves comme l’angine de poitrine et l’insuffisance cardiaque.

La leucémie myéloïde chronique (LMC) est également un NMP La LMC est une maladie hématologique chronique et progressive qui se caractérise par une production anormale de cellules sanguines par les cellules souches de la moelle osseuse. La plupart des personnes atteintes de LMC présentent une mutation génétique dans laquelle une partie du matériel génétique d’un chromosome est transférée à un autre chromosome. Le chromosome résultant est appelé chromosome de Philadelphie. Cette anomalie chromosomique entraîne une forte surproduction de globules blancs par la moelle osseuse.

Les types de NMP les moins courants sont les suivants:

  • Leucémie neutrophile chronique (LNC)
  • Leucémie chronique à éosinophiles (LCE) / syndrome hyperéosinophilique
  • Leucémie myélomonocytaire chronique (LMC)
  • Mastocytose systémique

Quelles sont les causes des NMP ?

Les causes des NMP ne sont pas claires. Il n’y a pas de facteur unique connu pour déclencher le PV ou le TE – ils sont très probablement causés par un certain nombre de facteurs différents. Le MF est légèrement différent car il peut se développer seul (idiopathique) ou, dans certains cas, se développer chez des personnes atteintes de TE ou de PV (connu sous le nom de MF secondaire).

Rôle des cellules souches: Les NMP sont souvent appelés « troubles monoclonaux des cellules souches du sang », ce qui signifie qu’ils résultent d’une modification (ou mutation) de l’ADN d’une seule cellule sanguine. Cette modification entraîne un développement anormal des cellules sanguines et une surproduction de cellules sanguines. Dans les NMP, la modification de l’ADN d’une seule cellule souche sanguine (également appelée mutation primaire) se généralise lorsque la cellule souche affectée se divise et produit des clones de cellules souches identiques, toutes présentant le même défaut.

Mutation des gènes: Un certain nombre de mutations génétiques ont été identifiées chez les personnes atteintes de NMP, notamment des mutations des gènes JAK2, MPL et CALR. Environ 50 à 60 % des patients atteints de MF présentent une mutation du gène JAK2, 24 % une mutation du gène CALR et 5 à 10 % une mutation du gène MPL. Environ 95 % des personnes atteintes de PV présentent une mutation du gène JAK2. Environ 60 % des personnes atteintes de TE présentent une mutation du gène JAK2, 30 % une mutation du gène CALR et 5 % une mutation du gène MPL.

Manque d’oxygène : Un autre type de polyglobulie, appelé polyglobulie secondaire, n’est pas lié à l’altération du gène JAK2, mais est causé par une exposition prolongée à de faibles niveaux d’oxygène. Si votre organisme n’a pas accès à suffisamment d’oxygène, il produit davantage d’une hormone appelée érythropoïétine (EPO), ce qui peut conduire à la production d’un plus grand nombre de globules rouges que la normale. Il en résulte un sang plus épais et un PV. Par conséquent, les personnes souffrant d’une maladie cardiaque ou pulmonaire grave risquent de développer une polyglobulie secondaire, tout comme les personnes qui fument, passent de longues heures en haute altitude ou sont exposées à des niveaux élevés de monoxyde de carbone.

Autres facteurs de risque connus pour les NMP

Un certain nombre de facteurs peuvent augmenter les risques de développer un NMP.

  • Produits chimiques et radiations. L’exposition à certains produits chimiques et aux radiations peut augmenter le risque, mais il est extrêmement rare que les niveaux de l’un ou l’autre soient suffisamment élevés pour provoquer une maladie.
  • Maladie auto-immune. Une étude a révélé que les antécédents de maladies auto-immunes étaient associés à une augmentation « modeste mais statistiquement significative » du risque de NMP.
  • Des antécédents familiaux. Bien que les NMP ne soient pas considérés comme héréditaires, une étude a révélé que les parents au premier degré de personnes atteintes de NPP présentaient un risque significativement accru de NMP, ce qui suggère que les membres de la famille proche sont plus susceptibles d’avoir des gènes qui les prédisposent aux NMP. Des groupes de familles atteintes de NMP ont également été signalés, ce qui suggère que la maladie peut être héréditaire chez certaines personnes.
  • Âge. Les NMP touchent principalement les personnes âgées de plus de 50 ans. Des mutations dans les cellules en division se produisent tout le temps, et les cellules saines disposent de mécanismes sophistiqués pour arrêter ces anomalies. Cependant, plus nous vivons longtemps, plus nous avons de chances d’acquérir des mutations qui peuvent contourner ces protections. C’est pourquoi les NMP sont plus fréquents chez les personnes de plus de 50 ans.
  • Sexe. L’ET touche deux fois plus de femmes que d’hommes. Le PV touche un peu plus d’hommes que de femmes, tandis que le MF touche à peu près autant d’hommes que de femmes.
  • Ethnie. Des études montrent que la MF est plus fréquente chez les Blancs que chez les personnes d’autres races. On observe également une prévalence accrue chez les juifs ashkénazes.

Les NMP sont-ils fréquents ?

La plupart des personnes qui reçoivent un diagnostic de NMP n’ont jamais entendu parler de cette maladie auparavant. On ne la retrouve pratiquement jamais chez les enfants et elle survient très rarement chez les jeunes adultes (particulièrement la MF et la PV). Les trois maladies touchent principalement les personnes de plus de 50 ans

Thrombocytémie essentielle (TE): La prévalence de la TE aux États-Unis en 2010 variait entre 39 et 57 cas par 100 000 habitants. Elle est plus fréquente chez les personnes de plus de 60 ans, même si 20 % des personnes atteintes de TE ont moins de 40 ans. L’âge moyen au moment du diagnostic se situe entre 65 et 70 ans. Elle est plus fréquente chez les femmes; deux fois plus de femmes que d’hommes reçoivent un diagnostic de TE.

Myélofibrose (MF): En 2010, aux États-Unis, la prévalence de la MF variait entre 3,6 et 5,7 cas par 100 000 habitants. Le diagnostic de MF peut être posé chez des patients de tout âge, mais il est plus fréquent chez les personnes de 60 à 70 ans; la MF touche à peu près le même nombre d’hommes et de femmes. Environ un tiers des personnes recevant un diagnostic de MF avait préalablement reçu un diagnostic de PV ou de TE. On l’appelle alors myélofibrose consécutive à une polycythémie vraie (MCPV) ou myélofibrose consécutive à une thrombocythémie essentielle (PET-MF).

Polycythémie vraie (PV): En 2010, la prévalence estimée de la PV aux États-Unis variait entre 45 et 57 cas par 100 000 habitants. On la retrouve très rarement chez les enfants et les jeunes adultes et plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes; elle touche principalement les personnes de plus de 50 ans.

Poser un diagnostic de NMP

Le diagnostic d’un NMP peut être difficile. Aux premiers stades, il n’y a souvent aucun symptôme, et même lorsque des symptômes apparaissent, comme la fatigue, ils peuvent souvent être confondus avec les signes d’autres maladies. Il n’est pas rare qu’un NMP soit détecté lors de tests pour des problèmes sans rapport. Les médecins utilisent une combinaison de tests de laboratoire, en examinant le sang et la moelle osseuse, et de tests physiques, pour diagnostiquer les NMP. Les tests typiques peuvent inclure

Un examen physique. Votre corps est examiné pour détecter tout ce qui semble inhabituel. Un médecin compilera également les antécédents de votre santé, toute information pertinente sur votre mode de vie et toute maladie ou traitement antérieur.

Formule sanguine complète. Un échantillon de sang est prélevé et contrôlé :

  • Le nombre de globules rouges et de plaquettes
    le nombre de globules blancs
  • La quantité d’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène) dans les globules rouges.
  • La part de l’échantillon de sang constituée de globules rouges.

Frottis de sang périphérique. On recherche dans un échantillon de sang

  • Des globules rouges en forme de goutte d’eau
  • Le nombre et les types de globules blancs.
  • Le nombre de plaquettes
  • La présence de cellules blastiques

Ponction par aspiration et biopsie de la moelle osseuse. On procède à un prélèvement de la moelle osseuse, de sang et d’un petit bout d’os en insérant une aiguille creuse dans l’os de la hanche ou le sternum. On examine ensuite le prélèvement afin de déceler toute cellule anormale.

Analyse cytogénétique. On observe les échantillons de sang ou de moelle osseuse au microscope afin de détecter certains changements dans les chromosomes, ce qui pourrait permettre de poser un diagnostic de certains troubles ou maladies, ou de les exclure.

Test de mutation génétique. Les échantillons de moelle osseuse et de sang sont analysés en laboratoire en vue de déceler des mutations génétiques. On retrouve souvent la mutation du gène JAK2 chez les patients atteints de polycythémie vraie, de thrombocythémie essentielle ou de myélofibrose primitive. Les patients atteints de thrombocythémie essentielle ou de myélofibrose primitive présentent des mutations des gènes MPL ou CARL.

Apprenez-en davantage sur chaque NPP:

  • Polycythémie vraie (PV)
  • Myélofibrose (MF)
  • Thrombocytémie essentielle (TE)

Les effets possibles des NMP sur les différentes parties du corps

Cerveau
L’épaississement du sang ou un nombre accru de plaquettes peut causer la formation de caillots sanguins dans les artères nuisant ainsi à l’approvisionnement en sang et en oxygène au cerveau. Ce phénomène peut entraîner un accident vasculaire cérébral.

Cœur
Dans le cas de la PV, une faible concentration d’oxygène dans le sang peut entraîner l’insuffisance cardiaque et l’angine (douleur à la poitrine).

Foie
En ce qui concerne la MF et la PV, le corps utilise d’autres organes, plutôt que la moelle osseuse, pour produire des cellules sanguines. Cela peut causer l’augmentation du volume du foie (hépatomégalie).

Rate
La MF et la PV touchent la moelle osseuse et sa capacité à produire des globules rouges. Par conséquent, la rate peut prendre la relève pour assumer la tâche, ce qui entraîne l’augmentation de son volume (splénomégalie). L’hypertrophie de la rate peut exercer une pression sur l’estomac, causant une sensation de satiété, des indigestions et la perte d’appétit, ce qui peut entraîner une perte de poids.

Sang
Dans le cas de la PV, les cellules sanguines supplémentaires circulent plus lentement et elles contribuent à épaissir le sang, ce qui peut causer la formation de caillots, des saignements excessifs et des ecchymoses. Dans le cas de la TE, la surproduction de plaquettes peut également entraîner la formation de caillots sanguins. De tels caillots peuvent nuire à l’approvisionnement en sang et en oxygène au cœur (pouvant causer une crise cardiaque), au cerveau (pouvant déclencher un accident vasculaire cérébral) aux poumons, aux reins et au foie. Dans le cas de la MF, les changements qui touchent les cellules sanguines tendent à entraîner une faible concentration d’oxygène dans les globules rouges, pouvant ainsi provoquer de l’anémie, une sensation de fatigue, un souffle court et de l’essoufflement chez les personnes atteintes.

Peau
Un taux de globules rouges plus élevé que la normale peut entraîner un teint rougeâtre ainsi que la rougeur de la paume des mains, de la plante des pieds, des lobes d’oreilles, des membranes muqueuses et des yeux. La transpiration excessive, particulièrement la nuit (sueurs nocturnes), et les démangeaisons (prurit) peuvent également être entraînées par les NMP; l’inflammation chronique est habituellement à l’origine de ces symptômes.

Mains et pieds
La PV et la TE peuvent toutes les deux entraîner une intense sensation de brûlure et accroître la température de la peau au niveau des pieds (et parfois au niveau des mains). Ce phénomène est appelé érythromélalgie.

Os
Le durcissement de la moelle osseuse et l’inflammation du tissu conjonctif entourant les os peuvent entraîner des douleurs intenses aux os ou aux articulations.

Articulations
Dans le cas de la MF, les cellules sanguines supplémentaires peuvent mener à une accumulation d’acide urique, entraînant une enflure douloureuse dans une articulation (arthrite goutteuse), habituellement le gros orteil.

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Myélofibrose (MF)

La MF est causée par la présence de cellules souches sanguines anormales dans la moelle osseuse. Ces cellules souches anormales produisent davantage de cellules matures, lesquelles grandissent rapidement et prennent le contrôle de la moelle osseuse, ce qui entraîne une fibrose (la formation de tissu cicatriciel) et de l’inflammation chronique. Par conséquent, la moelle osseuse perd sa capacité à produire des cellules sanguines normales et la rate ou le foie prennent la relève de la production.

La myélofibrose primaire (qui se manifeste seule) se développe habituellement lentement chez les personnes âgées de 60 à 70 ans. Un tiers des personnes recevant un diagnostic de MF avait préalablement reçu un diagnostic de polycythémie vraie (PV) ou de thrombocythémie essentielle (TE). On l’appelle alors myélofibrose consécutive à une polycythémie vraie (PPV-MF) ou myélofibrose consécutive à une thrombocythémie essentielle (PET-MF).

Un échantillon de sang est examiné au microscope en vue de repérer des globules rouges en forme de larme. Le nombre et le type de globules blancs, le nombre de plaquettes et la présence de cellules sanguines immatures sont des éléments qui peuvent aider votre médecin à poser un diagnostic de MF. Votre médecin utilisera une analyse cytogénétique pour repérer d’autres signes, notamment la mutation des gènes JAK2, CALR ou MPL.

Puisque la moelle osseuse est incapable de produire des cellules sanguines normales, la rate ou le foie tentent habituellement de prendre la relève, mais ils n’arrivent pas à produire une quantité de cellules suffisantes. Le manque de cellules sanguines normales cause une faible numération globulaire, ce qui peut provoquer l’anémie, dont les symptômes sont la fatigue et l’essoufflement. Une faible quantité de globules blancs ou une diminution de la production d’anticorps peuvent vous rendre plus susceptible de contracter une infection. En outre, votre rate et votre foie peuvent devenir enflés (hypertrophie). Les symptômes de la MF peuvent comprendre:

  • Des symptômes d’anémie (faible quantité de globules rouges), dont la faiblesse, la fatigue, l’essoufflement, les palpitations et le teint pâle
  • Des symptômes associés à l’hypertrophie de la rate, notamment une sensation de douleur et d’inconfort sous les côtes du côté gauche du corps, une sensation de satiété, des indigestions, la perte d’appétit et la perte de poids
  • Des symptômes associés à l’hypertrophie du foie, habituellement une sensation de douleur et d’inconfort au niveau de l’estomac ou de l’abdomen
  • Des démangeaisons cutanées (votre médecin utilisera peut-être le terme prurit)
  • Une transpiration excessive, particulièrement la nuit
  • Une fièvre
  • Un risque accru d’infections
  • Des saignements ou des ecchymoses qui se présentent facilement
  • Douleurs osseuses

Au fil du temps, nous en apprenons davantage sur la MF et ses causes. Nous ne comprenons toutefois pas entièrement d’où elle tire son origine. Entre 50 et 60 % des patients atteints de MF présentent un changement (mutation) dans la protéine qui régule la production de cellules sanguines (la protéine s’appelle JAK2 et la mutation JAK2 V617F).
Une telle mutation fait en sorte que JAK2 favorise la croissance et la division des cellules sanguines, et ce, même si les besoins de l’organisme en la matière sont comblés. La voie JAK/STAT qui participe au processus de production de cellules sanguines dans la moelle osseuse devient ainsi déréglée. Entre 5 et 10 % des patients atteints de MF présentent une mutation du gène MPL, qui touche également la voie JAK/STAT. En 2013, on a découvert une autre mutation génétique, celle du gène CALR. Elle touche environ 24 % des patients atteints de MF. Une recherche en cours vise à déterminer les liens entre la mutation du gène CALR et le traitement et le pronostic des patients atteints de MF.

Ces mutations ne sont pas présentes à la naissance; elles se forment plutôt au fil du temps. Elles pourraient également être déclenchées par l’exposition antérieure à un rayonnement ionisant (un type de radiation de haute intensité, comme les radiographies médicales) ou à des produits pétrochimiques, comme le benzène et le toluène. Il est également important de noter que la MF est rarement héréditaire et qu’elle ne se transmet pas aux enfants par leurs parents, bien que certaines familles semblent la développer plus facilement que d’autres.

Votre médecin adaptera la prise en charge de votre NMP à votre cas spécifique. Lorsque vous recevez votre diagnostic, on peut vous suggérer l’approche « observer et attendre » si vous ne présentez pas de symptômes ou de complications comme l’anémie ou l’hypertrophie de la rate. Cela signifie que l’on surveillera régulièrement votre NPP et les symptômes qui lui sont associés au moyen d’examens médicaux et de bilans sanguins.

La MF est généralement considérée comme incurable et l’évolution de la maladie peut varier considérablement d’un individu à l’autre. Chez certaines personnes, la maladie demeure stable pendant de longues périodes, ce qui leur permet de mener une vie normale, à quelques exceptions près. D’autres personnes chez qui la MF évolue plus rapidement doivent suivre un traitement afin d’atténuer leurs symptômes. Jusqu’à 20 % des cas évoluent pour se transformer en leucémie myéloïde aiguë (LMA), une forme de cancer. Si vous souhaitez en apprendre davantage sur votre pronostic personnel, vous devriez en parler à votre médecin.

Des médecins et des scientifiques ont mis au point des méthodes permettant de prédire le pronostic de la maladie pour les patients atteints de myélofibrose. Une de ces méthodes est appelée DIPSS (Dynamic International Prognostic Scoring System [système international de cotation pronostique dynamique]). Les facteurs suivants sont pris en compte dans le système de cotation (un point est attribué par indicateur, à l’exception de l’hémoglobine qui en compte deux)

  • L’âge: > 65 ans
  • Les globules blancs (leucocytes): > 25 X 10 9 /L
  • L’hémoglobine: < 100 g/L – DEUX POINTS
  • Les symptômes constitutionnels (fatigue, douleur osseuse, prurit/démangeaisons, etc.)
  • Les cellules blastiques: > 1%

Polycythémie vraie (PV)

La PV est un trouble de la moelle osseuse qui entraîne la surproduction de globules rouges (la production des globules blancs et des plaquettes augmentent également). Ces globules rouges supplémentaires rendent le sang trop épais.

La PV peut survenir à tout âge, mais les personnes âgées de plus de 50 ans sont plus susceptibles d’en être atteintes. Les hommes sont légèrement plus susceptibles d’être atteints de PV.

Les échantillons sanguins des personnes atteintes de PV contiennent trop de globules rouges. D’autres analyses sanguines visant à mesurer la concentration de substances comme l’acide urique et l’oxygène contribuent également à la pose d’un diagnostic de PV. Il se peut que vous ayez également à subir un test pour vérifier que votre sang coagule normalement. Il se pourrait que vous passiez des radiographies thoraciques, des échographies abdominales et des tomodensitométries afin d’écarter d’autres maladies et de déterminer la taille de votre rate ainsi que de votre foie, qui peuvent s’hypertrophier à cause de la PV. Enfin, votre médecin procédera à des tests cytogénétiques (portant sur les chromosomes des cellules sanguines) pour vérifier si le gène JAK2V617F a muté, ce qui est le cas chez 90 à 95 % des gens atteints de PV.

Initialement, bon nombre de personnes sont asymptomatiques, la PV étant souvent décelée lors d’analyses sanguines. Les symptômes qui surviennent évoluent graduellement au fil du temps. Des caillots sont plus susceptibles de se former dans votre sang si celui-ci est épais. Cela augmente la probabilité que des artères et des veines s’obstruent, ce qui fait que vous êtes plus à risque de subir un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Les caillots sanguins sont une complication courante de la PV. Environ 30 % des personnes atteintes par cette maladie en présentent. Étant donné qu’un sang plus épais circule plus lentement qu’il le devrait dans l’organisme, il se peut qu’il n’arrive pas à oxygéner vos organes suffisamment, ce qui peut entraîner d’autres problèmes graves comme l’angor de poitrine ou l’insuffisance cardiaque (incapacité du cœur à pomper assez de sang dans votre organisme, ce qui entraîne dans symptômes comme la fatigue). Ainsi, en raison de la production compensatoire de globules rouges dans la rate, jusqu’à 75 % des personnes atteintes de PV présenteront une rate hypertrophiée (splénomégalie). Le volume du foie de certaines personnes peut également augmenter. En raison des changements subis par votre organisme, il se peut que vous remarquiez les symptômes suivants:

  • Maux de tête
  • Vision trouble
  • Étourdissements
  • Fatigue
  • Transpiration et sueurs nocturnes
  • Démangeaisons cutanées (également connues sous le nom de prurit)
  • Érythromélalgie – sensation de brûlure intense et température cutanée plus élevée, généralement au niveau des pieds et des mains
  • Douleur osseuse
  • Goutte (inflammation du gros orteil ou du pied)
  • Symptômes associés à la splénomégalie, dont une douleur et de l’inconfort dans la région supérieure gauche de votre abdomen (sous les côtes), un sentiment de satiété, une perte d’appétit et la perte de poids qui en résulte.
  • Saignements et ecchymoses fréquentes
  • Rougeurs de la paume des mains et de la plante des pieds.

Dans le cadre d’une étude, 405 patients atteints de PV ont été questionnés à propos de leurs symptômes les plus significatifs. D’après les résultats, 85 % d’entre eux ont signalé ressentir de la fatigue et 65 % ont dit présenter des démangeaisons. Parmi les autres symptômes, on retrouve les sueurs nocturnes (49 %), la douleur osseuse (43 %), la fièvre (13 %), la perte de poids (10 %) et la douleur à la rate (4 %).

On ignore ce qui est à l’origine de la PV. Par contre, cette maladie est très certainement liée à un dérèglement de la voie JAK/STAT, qui joue un rôle dans le processus de production des cellules sanguines dans la moelle osseuse. Chez presque tous les patients atteints de PV, la protéine connue sous le nom de JAK2 (abréviation de Janus kinase), qui régule la production de cellules sanguines, a subi une mutation.

Ces mutations ne sont pas présentes à la naissance; elles se forment plutôt au fil du temps. Il faut savoir que la PV n’est pas une maladie héréditaire et que les parents ne la transmettent pas à leurs enfants, même si elle maladie semble se déclarer plus fréquemment dans certaines familles.

Il se peut que votre médecin choisisse d’attendre et d’observer votre état pendant un certain temps sans prendre de mesure supplémentaire, surtout aux stades précoces de la maladie.


De plus amples renseignements sur la prise en charge des symptômes sont disponibles, ici.

Dans environ 15 % des cas, la PV évolue vers la myélofibrose (MF, également connu sous le nom de myélofibrose consécutive à une polycythémie vraie ou MCPV) et peut également, bien que ce soit plus rare, devenir une leucémie myéloïde aiguë, deux maladies plus graves. Cependant, la plupart de patients atteints de PV ne présentent aucune complication avant un bon moment. Il est même probable qu’elle n’ait aucune influence sur votre espérance de vie, à condition que vos symptômes fassent l’objet d’une surveillance et qu’ils soient pris en charge.

Thrombocytémie essentielle (TE)

L’ET se produit lorsque votre moelle osseuse produit trop de plaquettes – des substances qui aident votre sang à coaguler – et que le nombre de plaquettes sanguines est constamment élevé.

Principalement des personnes âgées de 50 à 70 ans, bien qu’elle touche parfois des personnes plus jeunes. Elle survient plus fréquemment chez les femmes que chez les hommes.

Lors des analyses de sang et de moelle osseuse pour le TE, les médecins recherchent un nombre de plaquettes élevé et persistant. La numération plaquettaire normale varie entre 150 000 et 400 000 par microlitre de sang, mais dans le cas du TE, elle peut être plusieurs fois supérieure. Votre médecin éliminera les autres causes d’une numération plaquettaire élevée, puis vous enverra passer d’autres tests, notamment un examen de la moelle osseuse et un test de mutation génétique. Une fois le diagnostic confirmé, votre médecin pourra vous recommander d’autres analyses sanguines pour vérifier votre état de santé et le bon fonctionnement d’organes tels que le foie et les reins.

Étant donné que votre moelle osseuse produit trop de plaquettes, des caillots sont plus susceptibles de se former dans votre sang (thrombose) et d’ainsi bloquer la circulation sanguine dans une veine ou une artère, ce qui peut entraîner un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Il se peut même que vous soyez plus à risque de saigner de façon excessive. Parmi les autres symptômes courants de la TE qui peuvent se manifester en raison des changements qui se produisent dans votre sang, on compte:

  • Migraines ou maux de tête persistants à répétition
  • Problèmes visuels
  • Sensation de tête légère et étourdissements
  • Démangeaisons cutanées (également connues sous le nom de prurit) ou autres sensations cutanées inhabituelles
  • Saignements anormaux, dont : des saignements de nez fréquents ou importants, des saignements fréquents ou importants des gencives, des menstruations importantes, des saignements prolongés après une coupure ou une blessure mineure, des ecchymoses sans raison apparente
  • Obstruction des petits vaisseaux sanguins des doigts et des orteils, ce qui entraîne les symptômes suivants : sensation de fourmillement, de brûlure ou de pulsation dans les mains et aux pieds, rougeurs aux mains et aux pieds, doigts ou orteils froids ou bleus

Dans le cadre d’une étude, 304 patients atteints de TE ont été questionnés à propos de leurs symptômes les plus significatifs. D’après les résultats, 72 % d’entre eux ont signalé ressentir de la fatigue et 41 % ont mentionné des sueurs nocturnes ainsi que des douleurs osseuses. Parmi les autres symptômes, on retrouve les démangeaisons (40 %), la fièvre (9 %), la douleur à la rate (9 %) et la perte de poids (7 %).

On ignore ce qui est à l’origine de la TE.

Par contre, on sait depuis peu que certaines mutations peuvent modifier l’activité des voies de signalisation. Chez environ 50 % des personnes atteintes de TE, la protéine connue sous le nom de JAK2 (abréviation de Janus kinase), qui régule la production des cellules sanguines, a subi une mutation. Environ 5 % des patients atteints de TE présentent une mutation du gène MPL. Pour ce qui est de la mutation du gène CALR, on la retrouve chez environ 30 % des patients.

Ces mutations ne sont pas présentes à la naissance; elles se forment plutôt au fil du temps. Par contre, une forme rare de la TE est héréditaire. Elle est vraisemblablement attribuable à une mutation génétique. Pour cette raison, les membres de certaines familles sont plus susceptibles d’être atteints de cette maladie que d’autres.

Si vous ne présentez aucun symptôme, votre médecin se contentera peut-être de surveiller votre état pendant un certain temps. Vous subirez des examens médicaux et des analyses sanguines régulièrement afin de surveiller l’évolution de la maladie.

De plus amples renseignements sur la prise en charge de la TE sont disponibles cliquez ici

La TE est une maladie incurable. Cependant, la maladie, si elle est traitée, peut demeurer stable très longtemps. La TE peut évoluer en myélofibrose (MF, myélofibrose consécutive à une thrombocythémie essentielle ou MCTE), mais cela se produit rarement. Il existe un risque relativement faible (< 1 %) de voir la TE évoluer en leucémie myéloïde.

Quelques-uns des tests que vous pourrez passer

Poser un diagnostic de NMP est un processus qui prend souvent un certain temps, notamment parce qu’il se peut qu’aucun symptôme ne se déclare au cours des stades précoces de la maladie. Dans certains cas, il est possible que les symptômes que vous présentiez, dont la fatigue, soient attribués à d’autres maladies.

Votre médecin devra alors réaliser plusieurs tests avant que vous receviez un diagnostic définitif de NMP. Il se peut que vous ayez à subir plusieurs analyses afin de déterminer précisément de quelle forme de NMP vous êtes atteint. Votre maladie ne sera prise en charge que par la suite. Ces étapes permettent de s’assurer que votre plan de traitement est bien celui qui vous convient le mieux. Il vous faudra également subir des analyses sanguines de façon régulière afin de surveiller l’évolution de votre maladie.

1. Examen physique
Les médecins procéderont d’abord à un examen physique afin de déceler des symptômes associés à la NMP, comme la splénomégalie (hypertrophie de la rate). Ils s’enquerront également de vos symptômes et de votre mode de vie.

2. Formule sanguine complète
Votre médecin prélèvera un échantillon de sang pour vérifier votre nombre de globules rouges et de plaquettes ainsi que le nombre et le type de globules blancs. Il vérifiera également la quantité d’hémoglobine présente dans vos globules rouges et la proportion de globules rouges dans l’échantillon. C’est ce qu’on appelle un hémogramme ou une formule sanguine complète.

3. Ponction par aspiration et biopsie de la moelle osseuse.

On insère une aiguille creuse dans la partie arrière de l’os de votre hanche (parfois à l’avant de cet os ou dans le sternum) pour prélever un échantillon de moelle, la substance spongieuse qui se trouve dans vos os. Il se peut également que vous subissiez une biopsie de la moelle osseuse, qu’on effectue exactement de la même façon, mais qui exige le prélèvement d’un fragment d’os ainsi que du fluide et des cellules que l’on trouve dans la moelle osseuse.

Cet échantillon sera examiné en laboratoire. Les cellules de la moelle osseuse d’un patient atteint de NMP ont une apparence qui se distingue des cellules saines et il se peut qu’elles soient trop ou pas assez nombreuses. La moelle osseuse pourrait également contenir trop de fer ou présenter une concentration ferrique trop faible. La moelle osseuse

pourrait présenter des signes d’infection; du tissu fibreux ou cicatriciel pourrait également l’avoir remplacée.

La plupart des gens ont déjà subi des analyses sanguines, mais il est probable que vous n’ayez jamais subi d’analyses de la moelle osseuse. Vous subirez d’abord une anesthésie locale afin de rendre la région où l’échantillon sera prélevé

insensible. Par la suite, l’infirmière insérera l’aiguille creuse avec laquelle elle prélèvera l’échantillon. Il se peut que vous entendiez un craquement lorsque l’aiguille pénétrera l’os. Bien que cela puisse vous paraître inquiétant, ce son est tout à fait normal. Vous pourriez également ressentir une pression et peut-être de la douleur. Lors d’une ponction par aspiration, il se peut que vous ressentiez brièvement une douleur vive se propageant le long de votre jambe pendant le prélèvement de l’échantillon.

L’intervention dure habituellement environ 20 minutes. Il se peut qu’une ecchymose se forme au site d’insertion et que vous ressentiez une raideur à la hanche ou qu’elle soit enflée pendant quelques jours.

4. Test cytogénétique et analyse moléculaire
On examine les cellules de votre sang ou de votre moelle osseuse au microscope afin de déceler la présence du chromosome Philadelphie, une anomalie chromosomique qui peut entraîner un diagnostic de leucémie myéloïde chronique (LMC) au lieu d’un diagnostic de TE, de PV ou de MF. D’autres analyses moléculaires permettront de détecter les mutations des gènes JAK2V617F (JAK2), CALR (calréticuline) et MPL, qui sont associées aux NMP.

Composer avec les divers tests

Tout test médical peut engendrer de l’anxiété. En ce qui concerne les tests associés aux NMP, qui sont nombreux, ils peuvent constituer une source importante de stress. Vous aurez sans doute à en passer plusieurs avant que votre médecin puisse vous donner un diagnostic. Voici quelques conseils qui vous permettront de composer avec cette source d’anxiété.

  • Parlez à votre médecin. Demandez-lui de vous expliquer en quoi les tests consisteront, ce qu’on cherche à détecter en les effectuant et dans combien de temps vous obtiendrez les résultats. Le fait de savoir à quoi vous attendre devrait vous rassurer un peu.
  • Obtenez du soutien. Faites part de vos inquiétudes à vos amis ou aux membres de votre famille, qui peuvent vous offrir leur soutien en vous écoutant et en vous accompagnant chez le médecin.
  • Effectuez des exercices de détente. Effectuez des exercices de respiration pourrait suffire à vous calmer. Respirez par le nez en prenant de grandes inspirations avec le ventre, comptez jusqu’à trois et expirez pendant six secondes. Respirer de cette façon pendant quelques minutes permettra de réduire votre anxiété, que ce soit pour vous calmer lors de l’examen ou chaque fois que vous commencez à vous inquiéter.
  • Prévoyez des récompenses. Si vous avez horreur des tests, il pourrait être bénéfique de planifier une activité plaisante à faire après ceux-ci à titre de récompense. Gardez à l’esprit qu’il se pourrait que vous ressentiez de la fatigue, alors il vaudrait mieux ne pas planifier quelque chose de trop intense.