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Réseau canadien des NMP

Foire aux questions (FAQ)

L’ET se produit lorsque votre moelle osseuse produit trop de plaquettes – des substances qui aident votre sang à coaguler – et que le nombre de plaquettes sanguines est constamment élevé.

Les médecins ne savent pas exactement pourquoi certaines personnes sont atteintes de NMP; toutefois, certains facteurs qui peuvent vous rendre plus susceptibles d’en avoir:

  • L’exposition à certaines substances chimiques et à la radiation peuvent augmenter les risques, mais il est rare qu’on les retrouve en concentrations assez élevées pour causer la maladie.
  • Une étude a révélé que des antécédents de toute maladie auto-immune – c’est-à-dire les maladies qui rendent le système immunitaire hyperactif et qui le poussent à attaquer ses propres tissus, comme la maladie de Crohn ou l’hypothyroïdie – étaient associés à une augmentation du risque.
  • Les antécédents familiaux pourraient aussi jouer un rôle. Les NMP ne sont pas héréditaires; plutôt que d’être transmises par un parent, les mutations génétiques sont acquises au cours de la vie d’une personne. Toutefois, les proches de premier degré possèdent souvent la même propension sur le plan génétique qui les prédispose à développer un NMP.
  • L’âge constitue un facteur clé – la majorité des patients atteints de NPP ont plus de 60 ans.
  • Le sexe constitue un facteur de risque pour la PV, puisqu’elle touche légèrement plus d’hommes que de femmes, et pour la TE puisqu’on la retrouve plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Quant à la MF, elle touche à peu près la même quantité d’hommes et de femmes.
  • L’ethnie pourrait aussi constituer un facteur – une recherche a démontré que la MF touche plus fréquemment les personnes blanches et les Juifs ashkénazes que toute autre ethnie.

Les NMP sont des maladies rares, c’est pourquoi vous n’avez peut-être jamais entendu parler d’eux avant de recevoir votre diagnostic. Une étude menée en 2010 aux États-Unis a établi qu’il y avait entre 3,6 à 5,7 cas de MF par 100 000 habitants, entre 45 et 57 cas de PV par 100 000 habitants et entre 39 et 57 cas de TE par 100 000 habitants. Au Canada, une maladie rare est définie comme étant une maladie qui touche moins de 50 personnes sur 100 000; il n’est donc pas surprenant que la plupart des gens n’aient jamais entendu parler de NMP.

Le cancer survient lorsque la croissance de cellules normales devient incontrôlable; l’association entre les NMP et le cancer a suscité des débats au sein de différents cercles médicaux. La Société canadienne du cancer réfère aux NMP en utilisant le terme troubles vis-à-vis des différents types de cancer du sang (leucémie), tandis que la Société de leucémie et lymphome du Canada (SLLC) utilise le terme cancer du sang.

La prise en charge dépend du type de NMP et de son degré de gravité, ainsi que de votre âge et de votre état de santé global. Si vos symptômes n’ont pas de répercussions sur votre qualité de vie au quotidien, votre médecin peut vous suggérer de surveiller l’évolution de votre maladie au moyen d’examens de suivi réguliers. Il s’agit de l’approche observer et attendre. Si vous ne vous sentez pas bien, parlez-en à votre médecin.

Les NMP ne peuvent être guéris, à l’exception peut-être de la MF chez une faible minorité de personnes qui reçoivent une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches. Le cas de chaque patient est évalué individuellement puisque les greffes ne sont généralement pas recommandées en raison du risque élevé d’effets secondaires pouvant mettre en jeu le pronostic vital, ainsi que du risque que les nouvelles cellules souches attaquent les tissus sains de votre organisme. On envisage donc seulement l’option de la greffe chez les patients auxquels elle conviendrait et qui sont à un stade avancé de la maladie. La première étape comprend de la chimiothérapie ou de la radiothérapie à très fortes doses.

Pour obtenir des renseignements sur la prise en charge des NMP, cliquez ici

Les NMP touchent principalement les hommes et les femmes de plus de 60 ans, pour qui la grossesse n’est pas à l’ordre du jour, mais on les retrouve parfois aussi chez les femmes en âge de procréer. Puisque les NMP surviennent rarement, ils n’ont pas fait l’objet de recherches exhaustives; aucune ligne directrice spécifique à cet égard n’existe à l’intention des médecins. Bien que la grossesse n’ait pas de répercussions sur les NMP, elle peut avoir une incidence sur la prise en charge de vos symptômes. En outre, d’autres éléments doivent être pris en compte chez les femmes enceintes atteintes de NMP, puisque la grossesse peut accroître le risque de formation de caillots sanguins. Si vous souhaitez tomber enceinte, consultez votre médecin pour déterminer s’il s’agit du meilleur moment pour vous. Si vous tombez enceinte, veuillez noter que vous aurez besoin de soins prodigués par un spécialiste.

Glossaire

  • Cellules sanguines: Elles se forment à partir de cellules souches dans la moelle osseuse. Il en existe trois types : les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes.
    • Globules blancs: Leur rôle est de combattre les infections et les maladies. Il en existe plusieurs types, dont les neutrophiles et les lymphocytes. Chaque type de globules blancs joue plusieurs rôles permettant à l’organisme de combattre les infections.
    • Globules rouges: Elles transportent l’oxygène dans le sang et l’acheminent partout dans l’organisme.
    • Plaquettes: Elles permettent au sang de coaguler.
  • Moelle osseuse: Le gène de la calréticuline (CALR) a été découvert en 2013 et, bien qu’il ne soit pas encore totalement compris, l’on sait que les mutations dans le gène CALR entraînent la production d’une quantité excessive de plaquettes. On la retrouve chez environ 24 % des personnes atteintes de MF et 30 % des personnes atteintes de TE.
  • Mutation du gène de la calréticuline (CALR): Le gène de la calréticuline (CALR) a été découvert en 2013 et, bien qu’il ne soit pas encore totalement compris, l’on sait que les mutations dans le gène CALR entraînent la production d’une quantité excessive de plaquettes. On la retrouve chez environ 24 % des personnes atteintes de MF et 30 % des personnes atteintes de TE.
  • Hémoglobine: Protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène.
  • Voie JAK: La voie Janus kinase, de son nom complet, est composée d’une chaîne de signaux liés à la production de cellules sanguines. Lorsque la chaîne est perturbée, on parle alors de dérèglement de la voie JAK et ce phénomène entraîne la formation de NMP.
  • Molécule JAK2: Molécule présente dans l’organisme de tout être humain dont la tâche est d’assurer la transmission des messages au sein d’une cellule.
  • Mutation JAK2V617F: Changement se produisant dans la molécule JAK2 qui provoque le dérèglement de la voie JAK. On retrouve la mutation JAK2V617F chez 90 à 95 % des personnes atteintes de polycythémie vraie (PV), chez environ 60 % des personnes atteintes de thrombocythémie essentielle (TE) et chez 50 à 60 % des personnes atteintes de myélofibrose primitive (MF).
  • Mutation du gène MPL: Changement se produisant dans le gène MPL qui provoque la production de plaquettes par les cellules souches, et ce, même lorsqu’on les retrouve en quantité suffisante, entraînant ainsi une quantité excessive de plaquettes. On retrouve la mutation du gène MPL chez 5 à 10 % des patients atteints de MF et chez 5 % des personnes atteintes de TE.
  • Chromosome Philadelphie: Immature cells that can develop in the bone marrow. Stem cells are able to develop into many different cell types, including blood cells. They can keep dividing, developing into mature blood cells to replenish cells in the body.
  • Cellules souches: Cellules immatures qui peuvent se former dans la moelle osseuse. Les cellules souches peuvent se transformer en une variété de cellules différentes, notamment en cellules sanguines. Elles peuvent continuer à se diviser, se transformant ainsi en cellules sanguines matures, en vue de renouveler les cellules de l’organisme. (MF).

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Les néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) est le nom donné à un groupe d’affections parfois qualifiées de cancers du sang.

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