Thrombocythémie Essentielle (TE)

Symptômes et causes

L’ET se produit lorsque votre moelle osseuse produit trop de plaquettes – des substances qui aident votre sang à coaguler – et que le nombre de plaquettes sanguines est constamment élevé.

Principalement des personnes âgées de 50 à 70 ans, bien qu’elle touche parfois des personnes plus jeunes. Elle survient plus fréquemment chez les femmes que chez les hommes.

Lors des analyses de sang et de moelle osseuse pour le TE, les médecins recherchent un nombre de plaquettes élevé et persistant. La numération plaquettaire normale varie entre 150 000 et 400 000 par microlitre de sang, mais dans le cas du TE, elle peut être plusieurs fois supérieure. Votre médecin éliminera les autres causes d’une numération plaquettaire élevée, puis vous enverra passer d’autres tests, notamment un examen de la moelle osseuse et un test de mutation génétique. Une fois le diagnostic confirmé, votre médecin pourra vous recommander d’autres analyses sanguines pour vérifier votre état de santé et le bon fonctionnement d’organes tels que le foie et les reins.

Étant donné que votre moelle osseuse produit trop de plaquettes, des caillots sont plus susceptibles de se former dans votre sang (thrombose) et d’ainsi bloquer la circulation sanguine dans une veine ou une artère, ce qui peut entraîner un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Il se peut même que vous soyez plus à risque de saigner de façon excessive. Parmi les autres symptômes courants de la TE qui peuvent se manifester en raison des changements qui se produisent dans votre sang, on compte:

  • Migraines ou maux de tête persistants à répétition
  • Problèmes visuels
  • Sensation de tête légère et étourdissements
  • Démangeaisons cutanées (également connues sous le nom de prurit) ou autres sensations cutanées inhabituelles
  • Saignements anormaux, dont : des saignements de nez fréquents ou importants, des saignements fréquents ou importants des gencives, des menstruations importantes, des saignements prolongés après une coupure ou une blessure mineure, des ecchymoses sans raison apparente
  • Obstruction des petits vaisseaux sanguins des doigts et des orteils, ce qui entraîne les symptômes suivants : sensation de fourmillement, de brûlure ou de pulsation dans les mains et aux pieds, rougeurs aux mains et aux pieds, doigts ou orteils froids ou bleus

Dans le cadre d’une étude, 304 patients atteints de TE ont été questionnés à propos de leurs symptômes les plus significatifs. D’après les résultats, 72 % d’entre eux ont signalé ressentir de la fatigue et 41 % ont mentionné des sueurs nocturnes ainsi que des douleurs osseuses. Parmi les autres symptômes, on retrouve les démangeaisons (40 %), la fièvre (9 %), la douleur à la rate (9 %) et la perte de poids (7 %).

On ignore ce qui est à l’origine de la TE.

Par contre, on sait depuis peu que certaines mutations peuvent modifier l’activité des voies de signalisation. Chez environ 50 % des personnes atteintes de TE, la protéine connue sous le nom de JAK2 (abréviation de Janus kinase), qui régule la production des cellules sanguines, a subi une mutation. Environ 5 % des patients atteints de TE présentent une mutation du gène MPL. Pour ce qui est de la mutation du gène CALR, on la retrouve chez environ 30 % des patients.

Ces mutations ne sont pas présentes à la naissance; elles se forment plutôt au fil du temps. Par contre, une forme rare de la TE est héréditaire. Elle est vraisemblablement attribuable à une mutation génétique. Pour cette raison, les membres de certaines familles sont plus susceptibles d’être atteints de cette maladie que d’autres.

Si vous ne présentez aucun symptôme, votre médecin se contentera peut-être de surveiller votre état pendant un certain temps. Vous subirez des examens médicaux et des analyses sanguines régulièrement afin de surveiller l’évolution de la maladie.

De plus amples renseignements sur la prise en charge de la TE sont disponibles cliquez ici

La TE est une maladie incurable. Cependant, la maladie, si elle est traitée, peut demeurer stable très longtemps. La TE peut évoluer en myélofibrose (MF, myélofibrose consécutive à une thrombocythémie essentielle ou MCTE), mais cela se produit rarement. Il existe un risque relativement faible (< 1 %) de voir la TE évoluer en leucémie myéloïde.