Notre objectif est d’aider les Canadiens qui veulent en savoir plus sur les différents troubles sanguins connus sous le nom de néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) ou qui sont touchés par ces troubles.
Néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) est le nom donné à un ensemble de maladies parfois appelées cancers du sang.
Les NMP prennent naissance dans la moelle osseuse – le tissu mou situé au centre des os où se créent les cellules sanguines. Chez une personne en bonne santé, la moelle osseuse fabrique des cellules sanguines souches qui, au fil du temps, se transforment en cellules sanguines matures – globules rouges, globules blancs ou plaquettes.
Chacune de ces cellules sanguines matures est essentielle au maintien d’une bonne santé. Les globules rouges transportent l’oxygène et d’autres substances aux tissus de l’organisme; les globules blancs combattent les infections et les maladies; les plaquettes contribuent à éviter la survenue d’hémorragies en causant la formation de caillots sanguins.
les tissus de votre corps ; les globules blancs combattent les infections et les maladies ; les plaquettes aident à prévenir les hémorragies en provoquant la formation de caillots sanguins.
Les NMP sont des troubles des cellules souches et se développent lorsque des cellules souches anormales produisent des quantités excessives d’un ou plusieurs de ces types de cellules sanguines. Comme ces cellules sanguines sont incapables de fonctionner correctement, elles peuvent déclencher de graves problèmes de santé si elles ne sont pas traitées et contrôlées.
Les NMP sont pratiquement inconnus chez les enfants, et très rares chez les jeunes adultes. Ces trois maladies touchent principalement les personnes âgées de plus de 50 ans.
Myélofibrose (MF) La MF est une maladie de la moelle osseuse. Il se produit lorsque des cellules souches anormales dans la moelle osseuse produisent trop de cellules matures, ce qui provoque une inflammation chronique et le développement d’un tissu cicatriciel (fibrose). Cette cicatrice signifie que la moelle n’est pas en mesure de produire suffisamment de cellules sanguines. Le foie et la rate compensent alors en produisant leurs propres cellules sanguines, ce qui les fait gonfler, ce qui peut entraîner une insuffisance hépatique. La MF peut également provoquer une anémie et des problèmes de saignement, et exposer les patients à un risque accru d’infections.
Polycythémie vraie (PV) Dans le cas du PV, trop de globules rouges sont produits (les globules blancs et les plaquettes sont également augmentés). L’augmentation des globules rouges rend le sang plus épais que la normale, ce qui signifie que les caillots se forment plus facilement. Environ 30 % des personnes atteintes de PV présentent des caillots sanguins. Ces facilement. Environ 30 % des personnes atteintes de PV présentent des caillots sanguins. Cespeut, à son tour, provoquer des blocages dans les artères et les veines, entraînant des complications telles que des crises cardiaques ou des accidents vasculaires cérébraux. Le sang plus épais ne circulant pas aussi rapidement dans le corps que le sang normal, les organes souffrent d’un manque d’oxygène. Cela entraîne à son tour d’autres problèmes graves comme l’angine de poitrine et l’insuffisance cardiaque.
La leucémie myéloïde chronique (LMC) est également un NMP La LMC est une maladie hématologique chronique et progressive qui se caractérise par une production anormale de cellules sanguines par les cellules souches de la moelle osseuse. La plupart des personnes atteintes de LMC présentent une mutation génétique dans laquelle une partie du matériel génétique d’un chromosome est transférée à un autre chromosome. Le chromosome résultant est appelé chromosome de Philadelphie. Cette anomalie chromosomique entraîne une forte surproduction de globules blancs par la moelle osseuse.
Les types de NMP les moins courants sont les suivants:
Les causes des NMP ne sont pas claires. Il n’y a pas de facteur unique connu pour déclencher le PV ou le TE – ils sont très probablement causés par un certain nombre de facteurs différents. Le MF est légèrement différent car il peut se développer seul (idiopathique) ou, dans certains cas, se développer chez des personnes atteintes de TE ou de PV (connu sous le nom de MF secondaire).
Un certain nombre de facteurs peuvent augmenter les risques de développer un NMP.
La plupart des personnes qui reçoivent un diagnostic de NMP n’ont jamais entendu parler de cette maladie auparavant. On ne la retrouve pratiquement jamais chez les enfants et elle survient très rarement chez les jeunes adultes (particulièrement la MF et la PV). Les trois maladies touchent principalement les personnes de plus de 50 ans.
Le diagnostic d’un NMP peut être difficile. Aux premiers stades, il n’y a souvent aucun symptôme, et même lorsque des symptômes apparaissent, comme la fatigue, ils peuvent souvent être confondus avec les signes d’autres maladies. Il n’est pas rare qu’un NMP soit détecté lors de tests pour des problèmes sans rapport. Les médecins utilisent une combinaison de tests de laboratoire, en examinant le sang et la moelle osseuse, et de tests physiques, pour diagnostiquer les NMP. Les tests typiques peuvent inclure
Cerveau
L’épaississement du sang ou un nombre accru de plaquettes peut causer la formation de caillots sanguins dans les artères nuisant ainsi à l’approvisionnement en sang et en oxygène au cerveau. Ce phénomène peut entraîner un accident vasculaire cérébral.
Cœur
Dans le cas de la PV, une faible concentration d’oxygène dans le sang peut entraîner l’insuffisance cardiaque et l’angine (douleur à la poitrine).
Foie
En ce qui concerne la MF et la PV, le corps utilise d’autres organes, plutôt que la moelle osseuse, pour produire des cellules sanguines. Cela peut causer l’augmentation du volume du foie (hépatomégalie).
Rate
La MF et la PV touchent la moelle osseuse et sa capacité à produire des globules rouges. Par conséquent, la rate peut prendre la relève pour assumer la tâche, ce qui entraîne l’augmentation de son volume (splénomégalie). L’hypertrophie de la rate peut exercer une pression sur l’estomac, causant une sensation de satiété, des indigestions et la perte d’appétit, ce qui peut entraîner une perte de poids.
Sang
Dans le cas de la PV, les cellules sanguines supplémentaires circulent plus lentement et elles contribuent à épaissir le sang, ce qui peut causer la formation de caillots, des saignements excessifs et des ecchymoses. Dans le cas de la TE, la surproduction de plaquettes peut également entraîner la formation de caillots sanguins. De tels caillots peuvent nuire à l’approvisionnement en sang et en oxygène au cœur (pouvant causer une crise cardiaque), au cerveau (pouvant déclencher un accident vasculaire cérébral) aux poumons, aux reins et au foie. Dans le cas de la MF, les changements qui touchent les cellules sanguines tendent à entraîner une faible concentration d’oxygène dans les globules rouges, pouvant ainsi provoquer de l’anémie, une sensation de fatigue, un souffle court et de l’essoufflement chez les personnes atteintes.
Peau
Un taux de globules rouges plus élevé que la normale peut entraîner un teint rougeâtre ainsi que la rougeur de la paume des mains, de la plante des pieds, des lobes d’oreilles, des membranes muqueuses et des yeux. La transpiration excessive, particulièrement la nuit (sueurs nocturnes), et les démangeaisons (prurit) peuvent également être entraînées par les NMP; l’inflammation chronique est habituellement à l’origine de ces symptômes.
Mains et pieds
La PV et la TE peuvent toutes les deux entraîner une intense sensation de brûlure et accroître la température de la peau au niveau des pieds (et parfois au niveau des mains). Ce phénomène est appelé érythromélalgie.
Os
Le durcissement de la moelle osseuse et l’inflammation du tissu conjonctif entourant les os peuvent entraîner des douleurs intenses aux os ou aux articulations.
Articulations
Dans le cas de la MF, les cellules sanguines supplémentaires peuvent mener à une accumulation d’acide urique, entraînant une enflure douloureuse dans une articulation (arthrite goutteuse), habituellement le gros orteil.
La MF est causée par des cellules souches sanguines anormales dans la moelle osseuse. Ces cellules souches anormales produisent des cellules plus matures qui se développent rapidement et envahissent la moelle osseuse, provoquant à la fois une fibrose (formation de tissu cicatriciel) et une inflammation chronique. En conséquence, la moelle osseuse devient moins capable de créer des cellules sanguines normales et la production de cellules sanguines peut se déplacer vers la rate et le foie.
Comme votre moelle osseuse n’est pas en mesure de produire des cellules sanguines normales, votre rate et votre foie essaient généralement de compenser, mais ils ne peuvent pas le faire suffisamment. Le manque de cellules sanguines normales entraîne une diminution de la numération sanguine, ce qui conduit à l’anémie, qui peut entraîner une grande fatigue et un essoufflement. Un faible nombre de globules blancs ou une diminution de la production d’anticorps peuvent vous exposer à un risque accru d’infections. En outre, le foie et la rate peuvent finir par gonfler. Les symptômes de la MF peuvent inclure:
Au fil du temps, nous en apprenons davantage sur le MF et ses causes. Les causes du MF ne sont pas entièrement comprises. Environ 50 à 60 % des patients atteints de MF présentent une modification (mutation) d’une protéine qui régule la production de cellules sanguines (cette protéine est connue sous le nom de JAK2 et la mutation sous le nom de JAK2 V617F).
Cette mutation fait que JAK2 signale aux cellules sanguines de croître et de se diviser même lorsque l’organisme ne demande pas plus de cellules sanguines, ce qui dérègle la voie JAK/STAT impliquée dans le processus de production de cellules sanguines dans la moelle osseuse. 5 à 10 % des patients atteints de MF présentent une mutation d’un gène appelé MPL, qui affecte également la voie JAK/STAT. En 2013, une autre mutation génétique appelée CALR a été découverte. Elle affecte environ 24 % des patients atteints de MF. Des recherches sont en cours pour déterminer comment la mutation CALR affecte le traitement et le pronostic des patients atteints de MF.
Les personnes ne naissent pas avec ces mutations mais les acquièrent au cours de leur vie. Ces mutations peuvent également être déclenchées par une exposition antérieure à des rayonnements ionisants (un type de rayonnement à très haute énergie, comme les rayons X médicaux) ou à des produits pétrochimiques tels que le benzène et le toluène. Il est également important de noter que le MF est rarement héréditaire et ne se transmet pas de parent à enfant, bien que certaines familles semblent développer la maladie plus facilement que d’autres.
Le MF primaire (ce qui signifie qu’il se produit de lui-même) se développe généralement lentement chez les personnes âgées de 60 à 70 ans. Un tiers des personnes diagnostiquées avec un MF ont déjà été diagnostiquées avec une polycythémie vera (PV) ou une thrombocytémie essentielle (TE). On parle alors de MF secondaire et plus spécifiquement de MF post-PV ou de MF post-ET.
Un échantillon de sang est examiné au microscope pour détecter les globules rouges qui ont la forme de gouttes de larmes. Le nombre et les types de globules blancs, le nombre de plaquettes et la présence de cellules sanguines immatures peuvent également aider votre médecin à diagnostiquer le MF. Votre médecin aura recours à des tests cytogénétiques pour rechercher d’autres signes, notamment des mutations dans les gènes JAK2, CALR ou MPL.
Le MF est généralement considéré comme incurable et son évolution peut varier considérablement d’une personne à l’autre. Chez certaines personnes, la maladie reste stable pendant de longues périodes, ce qui leur permet de mener une vie normale avec un minimum d’interruptions. Pour d’autres, la maladie progresse plus rapidement et un traitement est nécessaire pour soulager les symptômes. Jusqu’à 20 % des cas peuvent se transformer en leucémie myéloïde aiguë (LMA), un cancer. Si vous souhaitez en savoir plus sur votre pronostic personnel, parlez-en à votre médecin.
Les médecins et les scientifiques ont développé des méthodes pour prédire le pronostic des patients atteints de myélofibrose. L’une de ces méthodes est appelée DIPSS (Dynamic International Prognostic Scoring System). Les facteurs suivants sont pris en compte dans ce système de notation (un point pour chacun d’entre eux, à l’exception de l’hémoglobine qui compte pour deux points)
Votre médecin adaptera la prise en charge de votre NMP à votre cas particulier. Lors du premier diagnostic, il peut vous suggérer d’observer et d’attendre, si vous ne présentez pas de symptômes ou de complications telles qu’une anémie ou une hypertrophie de la rate. Cela signifie que votre NMP et les symptômes qui y sont associés seront surveillés régulièrement par des examens et des analyses de sang.
Le PV est un trouble de la moelle osseuse qui entraîne une surproduction de globules rouges, bien que le nombre de globules blancs et de plaquettes soit également augmenté. Les globules rouges supplémentaires rendent le sang plus épais qu’il ne devrait l’être.
De nombreuses personnes ne présentent pas de symptômes au départ et le PV est souvent détecté lors d’analyses sanguines de routine. Lorsque des symptômes apparaissent, ils se développent généralement progressivement au fil du temps. Un sang plus épais augmente le risque de formation de caillots sanguins qui bloquent les veines ou les artères et peuvent provoquer un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Les caillots sanguins sont une complication fréquente de la polyarthrite rhumatoïde, qui touche environ 30 % des personnes atteintes de cette maladie. Comme le sang plus épais circule dans votre corps plus lentement qu’il ne le devrait, il risque de ne pas apporter suffisamment d’oxygène à vos organes, ce qui peut entraîner d’autres problèmes graves tels que l’angine de poitrine et l’insuffisance cardiaque (lorsque votre cœur ne peut pas pomper suffisamment de sang dans votre corps, ce qui entraîne des symptômes tels que la fatigue). Et comme la rate essaie de compenser en produisant des globules rouges, jusqu’à 75 % des personnes atteintes de PV développent une hypertrophie de la rate et certaines personnes ont également une hypertrophie du foie. En raison de ce qui se passe dans votre corps, vous pouvez présenter les symptômes suivants.
Une étude a interrogé 405 patients atteints de PV sur leurs symptômes les plus importants. Les résultats ont montré que 85 % d’entre eux avaient la fatigue comme symptôme, suivie par les démangeaisons signalées par 65 % d’entre eux. Les autres symptômes étaient les sueurs nocturnes (49 %), les douleurs osseuses (43 %), la fièvre (13 %), la perte de poids (10 %) et les douleurs à la rate (4 %).
La cause de la PV est inconnue. On sait cependant que la maladie est due à un dérèglement de la voie JAK/STAT qui intervient dans le processus de production des cellules sanguines dans la moelle osseuse. Presque toutes les personnes atteintes de PV présentent une modification (mutation) d’une protéine connue sous le nom de JAK2 (abréviation de Janus kinase) qui régule la production de cellules sanguines.
Les personnes ne naissent pas avec ces mutations mais les acquièrent au cours de leur vie. Il est également important de noter que la PV n’est pas héréditaire et ne se transmet pas de parent à enfant, bien que certaines familles semblent développer la maladie plus facilement que d’autres.
La PV peut survenir à tout âge, mais les personnes de plus de 50 ans sont plus susceptibles d’être touchées. Les hommes sont légèrement plus susceptibles d’être diagnostiqués.
Si vous avez une PV, votre échantillon de sang montrera que vous avez trop de globules rouges. Vous subirez également d’autres analyses de sang pour mesurer des substances telles que l’acide urique et l’oxygène, et vous pourriez subir un test pour vérifier que votre sang coagule normalement. Des radiographies du thorax, des échographies abdominales et des tomodensitométries peuvent être utilisées pour exclure d’autres maladies et pour mesurer la taille de la rate et du foie, qui peuvent grossir en cas de PV. Enfin, votre médecin aura recours à un test cytogénétique (analyse des chromosomes dans les cellules sanguines) pour vérifier la présence de la mutation JAK2V617F, que l’on trouve chez 90 à 95 % des personnes atteintes de PV.
Dans environ 15 % des cas, la PV peut évoluer vers une myélofibrose (MF, connue sous le nom de myélofibrose post-polycythémie vera ou MF post-PV) et dans un plus petit nombre, elle peut évoluer vers une leucémie myéloïde aiguë, qui sont toutes deux des maladies plus graves. Mais la plupart des personnes atteintes de PV vivent longtemps sans complications, et il est probable que cette maladie n’ait pas d’effet sur votre espérance de vie tant que vos symptômes sont surveillés et pris en charge.
La polycythémie vera est une maladie myéloproliférative chronique qui touche les personnes dans la sixième décennie de leur vie. La maladie est considérée comme durable ; la survie médiane dépasse 18 ans. La thrombose étant la principale complication au cours du suivi, les systèmes de notation se sont concentrés sur le risque de thrombose. L’âge supérieur à 60 ans et les antécédents de thrombose sont considérés comme les facteurs de risque standard de thrombose et représentent l’état de l’art en matière de stratification du risque pour la prise de décision concernant le traitement. Cependant, de nouveaux facteurs de risque basés sur la maladie – la leucocytose et le nombre de mutations JAK2V617F – semblent émerger en tant qu’indicateurs du pronostic de la polycythémie vera. La leucocytose, en tant que marqueur de la prolifération de la maladie, semble avoir un impact sur la thrombose, la myélofibrose post-polycythémie, la leucémie et la survie. Le rôle de la mutation JAK2V617F en tant que facteur pronostique doit encore être validé, mais elle pourrait jouer un rôle dominant dans la progression de la maladie et dans l’activation des plaquettes et des leucocytes.
Votre médecin peut adopter une politique d’observation et d’attente, se contentant de vous surveiller sans prendre d’autres mesures, en particulier dans les premiers temps suivant le diagnostic.
La TE survient lorsque la moelle osseuse produit trop de plaquettes – substances qui aident le sang à coaguler – et que le nombre de plaquettes sanguines est constamment élevé.
Comme votre moelle osseuse produit trop de plaquettes, vous avez un risque plus élevé d’avoir un caillot sanguin (ou thrombose) qui bloque une veine ou une artère, ce qui peut provoquer un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. En raison de ces changements dans le sang, certains des autres symptômes courants de la TE sont les suivants :
Une étude a interrogé 304 patients atteints d’ET sur leurs symptômes les plus importants. Les résultats ont montré que 72 % d’entre eux présentaient la fatigue comme symptôme, suivie par les sueurs nocturnes et les douleurs osseuses, toutes deux signalées par 41 % des patients. Les autres symptômes étaient les démangeaisons (40 %), la fièvre (9 %), les douleurs à la rate (9 %) et la perte de poids (7 %).
La cause de la TE est inconnue.
Toutefois, on a récemment découvert que des mutations pouvaient modifier l’activité des voies de signalisation. Environ 50 % des personnes atteintes d’ET présentent une modification (mutation) d’une protéine connue sous le nom de JAK2 (abréviation de Janus kinase) qui régule la production de cellules sanguines. Des mutations du gène MPL sont observées chez environ 5 % des personnes atteintes d’ET et environ 30 % présentent une mutation du gène CALR.
Les personnes ne naissent pas avec ces mutations mais les acquièrent au cours de leur vie. Il existe une forme rare d’ET qui est héréditaire, probablement causée par une mutation génétique, ce qui fait que les membres de certaines familles développent la maladie plus facilement que d’autres.
Si vous ne présentez pas de symptômes, votre médecin pourra se contenter de vous surveiller pendant un certain temps. Vous passerez régulièrement des examens de contrôle et des analyses de la formule sanguine pour vérifier l’évolution de votre état. Il se peut que vous soyez suivi de cette manière pendant une longue période.
Elle touche principalement les personnes âgées de 50 à 70 ans, bien qu’elle affecte parfois des personnes plus jeunes. Elle est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.
Lors des analyses de sang et de moelle osseuse effectuées dans le cadre de l’ET, les médecins recherchent une augmentation persistante du nombre de plaquettes. Votre médecin éliminera les autres causes d’une numération plaquettaire élevée, puis vous enverra passer d’autres examens, notamment un examen de la moelle osseuse et un test de mutation génétique. Une fois le diagnostic confirmé, votre médecin pourra vous recommander d’autres analyses sanguines pour vérifier votre état de santé et le fonctionnement d’organes tels que le foie et les reins.
L’ET est considérée comme incurable, mais chez les personnes traitées, la maladie peut rester stable pendant de longues périodes. Dans de rares cas, l’ET peut se transformer en myélofibrose (MF, myélofibrose post-thrombocytémie essentielle ou MF post-ET). Le risque de transformation de la TE en leucémie myéloïde est relativement faible (<1%).
L’espérance de vie des patients atteints de thrombocytose essentielle (thrombocytémie primaire) est proche de celle de la population saine. La survie médiane est d’environ 20 ans. Pour les patients âgés de moins de 60 ans, la survie médiane est de 33 ans.
Avant de commencer le traitement, il est recommandé de déterminer les risques de complications en fonction de l’âge, des antécédents médicaux et de la présence de mutations spécifiques afin de décider du meilleur traitement. Les traitements disponibles ne sont pas curatifs et n’empêchent pas l’évolution de la maladie vers une leucémie myéloïde aiguë ou une myélofibrose (ce qui n’arrive que dans de très rares cas). Le traitement de la thrombocytémie essentielle est basé sur la réduction du nombre de plaquettes afin d’éviter les complications.
Les médicaments les plus courants sont l’hydroxyurée, l’interféron alpha, le phosphore 32 et l’anagrélide. L’aspirine à faible dose peut être utilisée pour contrôler les symptômes microvasculaires tels que la rougeur et la douleur dans les doigts et les orteils, l’insuffisance du flux sanguin (ischémie), les infections dans les membres (gangrène), les accidents vasculaires cérébraux, les syncopes, l’instabilité ou les troubles de la vue.
Le diagnostic d’une NMP prend souvent du temps, en partie parce qu’il n’y a pas toujours de symptômes dans les premiers stades de la maladie. Dans certains cas, même si vous aviez des symptômes, tels que la fatigue, ils auraient pu être confondus avec des signes d’autres maladies.
Votre médecin devra effectuer un certain nombre de tests avant de diagnostiquer officiellement une NMP. D’autres tests peuvent être nécessaires pour déterminer le type de NMP dont vous souffrez avant de pouvoir le prendre en charge. Cela permet de s’assurer que le plan de prise en charge qui vous est proposé est le meilleur pour vous. Vous devrez également subir des analyses de sang régulières pour vérifier l’évolution de votre maladie.
L’échantillon sera examiné en laboratoire. Les cellules de la moelle osseuse de la NMP ont un aspect différent des cellules normales, elles peuvent être trop nombreuses ou trop peu nombreuses, et la moelle osseuse peut contenir trop ou pas assez de fer. La moelle osseuse peut présenter des signes d’infection ou être remplacée par du tissu fibreux ou cicatriciel.
La plupart des personnes ont déjà subi des analyses de sang, mais il est probable qu’une analyse de la moelle osseuse soit une nouveauté pour vous. On vous administrera d’abord un anesthésique local pour insensibiliser la zone où l’échantillon sera prélevé. Ensuite, l’infirmière insérera l’aiguille creuse qui prélèvera l’échantillon. Vous entendrez peut-être un bruit de craquement lorsque l’aiguille pénétrera dans votre os, ce qui peut être un peu inquiétant, mais est tout à fait normal. Vous pouvez également ressentir une certaine pression, voire une douleur. Lors d’une aspiration, vous pouvez ressentir une douleur rapide et fulgurante qui descend le long de votre jambe lorsque l’échantillon est prélevé.
La procédure elle-même dure généralement environ 20 minutes. Il se peut que vous remarquiez une ecchymose à l’endroit du prélèvement et que la zone soit raide ou douloureuse pendant quelques jours.
Tout test médical peut engendrer de l’anxiété. En ce qui concerne les tests associés aux NMP, qui sont nombreux, ils peuvent constituer une source importante de stress. Vous aurez sans doute à en passer plusieurs avant que votre médecin puisse vous donner un diagnostic. Voici quelques conseils qui vous permettront de composer avec cette source d’anxiété.
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Les néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) est le nom donné à un groupe d’affections parfois qualifiées de cancers du sang.
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